ЗДРАВООХРАНЕНИЕ УДК 575:599.9 ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, ЭПИГЕНЕтИКА МНОГОФАКтОРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА В.С. <...> Д.О. Отта СЗО РАМН, Санкт-Петербург, Россия *Европейский институт индивидуализированной профилактики, Ницца, Франция Эл. почта: baranov@vb2475.spb.edu Статья поступила в редакцию 26.12.2011, принята к печати 12.03.2012 Прочтение (расшифровка) генома человека, а также многих других организмов – эпохальное событие начала ХХI века, которое оказывает все возрастающее влияние на жизнь человека и, в конечном счете, на состояние биосферы Земли. <...> В данной статье представлен обзор современных представлений о структуре генома человека, рассмотрены некоторые итоги картирования генов наследственных болезней, возможности метода полногеномного скрининга ассоциаций (Genome-wide Association Studies, GwAS) для поиска генов-кандидатов многофакторных заболеваний (МФЗ), тестировании генетического полиморфизма, как методической основы анализа генов «предрасположенности» к МФЗ. <...> Рассмотрены возможные причины феномена «недостающей наследственности» (“missing inheritance”), вклад межгенных взаимодействий, эпигенетики, регуляторов генной активности и других составляющих системной биологии в преодоление этого препятствия на пути от статической информации, записанной в ДНК, к полигенным фенотипам, в том числе к МФЗ, что ускорит развитие и внедрение персонифицированной предиктивной медицины в клиническую практику. <...> The present overview paper addresses recent advances related to human genome structure, basic methods used in mapping of genes associated with monogenetic and complex diseases, and genetic polymorphism, as well implications/limitations of Genome wide Association Studies (GwAS) carried out in search of genes involved in complex diseases (“predisposition” genes). <...> Замечательные исследования, в которых проведено сравнение геномов человека и других млекопитающих (обезьяны, мыши, опоссум) с фрагментами генома неандертальца, показали удивительный консерватизм структурных генов и необычно высокую вариабельность некодиру76 ющей части генома, в которой, как предполагается, записаны важные <...>