Единичные эпизоды ректального пролапса были до начала 2011 г. В связи с сохраняющимися жалобами и отсутствием эффекта от проводимой терапии в ноябре 2011 г. (возраст ребенка 3,5 г.) мама самостоятельно обратилась в клинику. <...> При сборе анамнеза, с ее слов, установлено, что на первом месяце жизни ребенка она игнорировала рекомендацию повторного обследования в медико-генетической консультации в связи с «положительным тестом на наследственные заболевания». <...> До года – три эпизода бронхообструкции, однократно – двусторонняя очаговая пневмония. <...> В дальнейшем – повторные пневмонии (в 2 и 3 года, рецидивы обструктивного бронхита). <...> При первичном осмотре были выявлены клинические синдромы: хронической интоксикации, гипоксемии (параорбитальный цианоз, деформация ногтевых фаланг по типу «барабанных палочек», ногтевых пластин по типу «часовых стекол» на руках и ногах 2 ст., SaO2 92%), белково-энергетической недостаточности. <...> В копрограмме выявлено повышение содержания нейтрального жира на фоне частого (до 5 раз в день) стула. <...> Проведено обследование: хлориды пота 100 и 103 ммоль/л («Нанодакт»), КТ легких – цилиндрические бронхоэктазы в S3, средней доле правого легкого и язычковых сегментов левого легкого, явления пневмофиброза. <...> Диагностированы хроническое инфицирование P. aeruginosa, полипозный риносинусит, низкий уровень фекальной эластазы-1 (до 36,6 мкг/г). <...> На основании клинико-анамнестических и лабораторных показателей был верифицирован диагноз «Муковисцидоз, легочно-кишечная форма, тяжелый», который был подтвержден данными ДНКдиагностики (гомозигота F508del/F508del мутации гена CFTR). <...> На фоне заместительной терапии ферментами, препаратами урсодезоксихолевой кислоты, муколитиками эпизодов ректального пролапса, дистальной интестинальной обструкции не было. <...> В настоящее время у ребенка 7 лет имеются тяжелая экзокринная панкреатическая недостаточность, прогрессирование формирования бронхоэктазов на фоне хронического инфицирования <...>