№1 (23), 2015 Оригинальные исследования УДК 616.741-009.54:575.224.22 ФУНДАМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ ЧИСЛА КОПИИ В ГЕНАХ SMN1, SMN2, NAIP С ТЯЖЕСТЬЮ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ СО CПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Б. О. <...> Камалиева, А. В. Боровикова, А. А. Нагимтаева., А. Б. Шевцов, Г. Ж. Абильдинова АО «Национальный научный центр материнства и детства» Национального медицинского холдинга, г. Астана, Казахстан Резюме. <...> Пациентам с подозрением на спинальную атрофию проведена мультиплексная пробо-зависимая лигазная реакция, для выявления мутаций в генах SMN1, SMN2 и NAIP. <...> Более чем, в 90 % случаев выявлена гомозиготная делеция 7-го и 8-го экзонов гена SMN1. <...> Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, мутациив генах SMN1, SMN2 и NAIP. <...> ВВЕДЕНИЕ Cпинальная мышечная атрофия (СМА) – полиморф ная группа наиболее часто встречающихся нейромышечных заболеваний. <...> СМА характеризуется дегенерацией α-мотонейронов передних рогов спинного мозга, в результате чего развиваются симметричные параличи конечностей и туловища, гипотония, нарушение сердечной проводимости, задержка умственного развития и др. симптомы. <...> Известны три клинические формы СМА: – тип I – тяжелая форма (болезнь Верднига-Гоффмана, OMIM: 253300), проявляется в первые 6 месяцев жизни и приводит к смерти в первые два года; – тип II – средняя форма (OMIM: 253550), пациенты живут более 4 лет; – тип III – ювенильная форма (болезнь Кугельберга-Веландера, OMIM: 253400) прогрессирующая мышечная слабость развивается после 2 лет. <...> В основе всех трех форм заболевания лежат мутации гена, картированого в области хромосомы 5q12.2-q13.3, получившего название SMN – Survival Motor Neuron («ген выживаемости мотонейронов») и имеет центромерную (SMN1) и теломерную (SMN2) копии. <...> Данная область представлена инвертированным повтором и включает четыре гена (SMN, NAIP, SERF1A (H4F5), GTF2H2), мутации в которых могут иметь значение в развитии заболевания или модифицировать тяжесть его течения. <...> Белок, синтез которого контролируется геном SMN, играет важную <...>