Kazakova M.S., Lugovskaya S.A., Dolgov V.V. Reference interval of indicators of the total blood analysis of the adult working population. <...> Shaw J.L., Cohen A., Konforte D., Binesh-Marvasti T., Colantonio D.A., Adeli K. Validity of establishing pediatric reference intervals based on hospital patient data: a comparison of the modified Hoffmann approach to CALIPER reference intervals obtained in healthy children. <...> Bertholf R.L. Statistical methods for establishing and validating reference intervals. <...> Пенетрантность мутантного гена ПБГД невысока и составляет в среднем 10–15%. <...> Установлено, что гомозиготное носительство «быстрого» аллеля гена ацетилтрансферазы (генотип N/N) ассоциировано с латентным течением заболевания. <...> Сочетание «функционально ослабленных» генотипов глутатионтрансфераз класса Т и М (GSTT10/0,GSTM10/0) можно рассматривать как неблагоприятный генетический фактор, связанный с клиническим проявлением ОПП. <...> Сравнительный анализ частот генотипов и полиморфных аллелей генов CYP1A1, CYP2E1 и mEPHX1 не выявил статистически значимых различий между выборками больных ОПП и асимптомных носителей заболевания. <...> К люч е в ы е с л о в а: острые печеночные порфирии; acute porphyria hepatica; система детоксикации; бессимптомное носительство генетических заболеваний. <...> DOI: 10.18821/0234-5730-2016-61-3-156-160 Luchinina Yu.A.1 , Goncharova M.V.1 , Surin V.L.1 , Ivashchenko T.E.2 , Pustovoyt Ya.S.1 , Karpova I.V.1 , Kravchenko S.K.1 ASSOCIATION OF ALLELIC VARIANTS OF GENES OF DETOXIFICATION SYSTEM WITH CLINICAL PRESENTATION OF ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA 1National Research Center for Hematology, Moscow, 125167, Russian Federation; 2The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology n.a. <...> D.O. Ott”, St-Petersburg, 199034, Russian Federation Acute intermittent porphyria (AIP) is caused by the partial deficiency of porphobilinogen deaminase (PBGD), one of the enzymes of the heme biosynthetic pathway. <...> Kazakova M.S., Lugovskaya S.A. Reference interval of indicators of the total blood analysis at use of the automatic hematologic analyzer. <...> Comparative analysis of the frequencies of genotypes and polymorphic alleles of genes CYP1A1, CYP2E1 and mEPHX1 revealed no statistically significant differences between the samples of patients <...>