ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ У ДЕТЕЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВЭЖХ-ЭЛЕКТРОСПРЕЙНОЙ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова Минздрава России Представлены данные о новом методе диагностики болезней обмена пуринов и пиримидинов с использованием ВЭЖХ в комбинации с электроспрейной масс-спектрометрией. <...> Подробно описаны процедура анализа от преаналитического этапа до интерперетации данных жидкостной хроматографии масс спектрометрии, контроль качества данных анализа, масс-спектрометрические параметры и хроматографические условия исследования пуринов, пиримидинов и их метаболитов. <...> Приведены референсные значения для пуриновых и пиримидиновых нуклеозидов и оснований в моче у здоровых индивидуумов, химическая структура пуринов, пиримидинов и их метаболитов, а также примеры хроматомасс-спектрограмм при различных наследственных нарушениях обмена пуринов и пиримидинов. <...> Статья предназначена для педиатров всех профилей, медицинских генетиков и врачей клинико-лабораторной диагностики. <...> The diagnosTic of herediTary disorders of meTabolism of purines and pyrimidines in children using high performance liquid chromaTography of elecTro-spray Tandem mass-specTromeTry The N.I. <...> Pirogov Russian national research medical university Minzdrav of Russia, 117997 Moscow, Russia The article presents data concerning new technique of diagnostic of diseases of metabolism of purines and pyrimidines using high performance liquid chromatography combined with electro-spray mass-spectrometry. <...> The procedure of analysis is described in detail: from pre-analytical stage to interpretation of data of liquid chromatography mass-spectrometry, control of quality of data analysis, mass-spectrometry parameters and chromatographic conditions of analysis of purines, pyrimidines and their metabolites. <...> The reference values are presented for purine and pyrimidine nucleosides and bases in urine of healthy individuals. <...> The chemical structure of purines, pyrimidines and their metabolites and examples of chromato-mass-spectrograms under various hereditary disorders of metabolism of purines and pyrimidines are presented as well. <...> Врожденные (наследственные) болезни обмена пуринов <...>