ТРУДНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ РЕДКИХ ФОРМ ВРОЖДЕННЫХ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ (ВРОЖДЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ) (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) ГБОУ ВПО РМАПО Российская медицинская академия последипломного образования, кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста; ГБУЗ Детская городская клиническая больница Св. <...> Владимира Департамента здравоохранения, Москва У детей грудного возраста с отягощенным неонатальным и/или преморбидным фоном и полиорганной недостаточностью постановка диагноза по данным клиники без лабораторной диагностики, даже при подозрении на наличие нарушений аминокислотного обмена, практически невозможна. <...> Летальность при наследственной тирозинемии 1-го типа превышает 90%. <...> THE DIFFICULTY IN DIAGNOSING OF RARE FORMS OF CONGENITAL DISORDERS OF AMINO ACID METABOLISM IN INFANTS (HEREDITARY TYROSINEMIA) Melnikova N.I., Kartseva E.V., Kirsanov A.S., Strogonov I.A., Ageeva L.N., Kharitonova G.D., Olhova E.B., Belyaeva T.Yu. <...> Mortality due to hereditary tyrosinemia type 1 is greater than 90%. <...> Изучить симптомы ранней диагностики врожденных нарушений аминокислот у детей и причины расхождения диагноза. <...> Мальчик N в возрасте 51 сут жизни госпитализирован из дома по наряду СС и НМП в отделение хирургии новорожденных и недоношенных детей с диагнозом: “Синдром отечной мошонки, аллергический отек мошонки, некротический энтероколит? <...> Мальчик находился на грудном вскармливании, за первый месяц прибавка массы тела 250 г, периодически стул с примесью зелени без запаха; ребенок вялый, сонлив. <...> Мама считала, что ребенок болен в течение 5 дней, когда появился отек мошонки, постоянный зеленый стул. <...> Острая хирургическая патология исключена, отек расценен как аллергический, назначена местная терапия, отпущен домой, но состояние ребенка не улучшалось, отек мошонки нарастал. <...> Владимира состояние оценено очень тяжелым, мальчик пониженного питания, вялый, двигательная активность снижена, кожа бледнорозовая с серым оттенком и мраморным рисунком, тургор Информация для контакта: Мельникова Наталия <...>