К р а т к о е с о о бще н и е Редкие формы тубулопатий у детей С.А.Диканбаева, М.Н.Кулкаева, Д.Б.Исмаилова, С.М.Досым Центр нефрологии и ЭКД, Университетская клиника «Аксай», Казахского национального медицинского университета им. <...> С.Д.Асфендиярова, Алматы, Республика Казахстан Rare forms of tubulopathies in children S.S.Dikanbaeva, M.N.Kulkaeva, D.B.Ismailova, S.M.Dosym Centre of Nefrology and ECD, «Aksai» University Clinic, S.D.Asfendiyarov Kazakh National University, Almaty, Republic of Kazakhstan Т убулопатии – группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением работы почечных канальцев. <...> При первичных, или наследственных тубулопатиях нарушение транспорта веществ по почечным канальцам связано с врожденными дефектами ферментных систем и/или неполноценностью (дисплазия) мембран клеток. <...> К наследственным тубулопатиям относят фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони (De Toni G., Debrй R., Fanconi G.), почечный несахарный диабет и др. <...> Одним из редких вариантов тубулопатий является синдром Лоу, впервые описанный в 1952 г. U.Lowe, M.Terry и Е.Mc.Lachlan, (син.: окуло-цереброренальный синдром, или OCRL – OculoCerebroRenal syndrom Lowe; глазо-почечно-мозговой синдром Fanconi и др.) <...> . Это Х-сцепленное заболевание, встречающееся с частотой 1 : 500 000 новорожденных выз вано врожденной недостаточностью фермента фосфати дил инозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы. <...> Причина – мутации в гене OCRL, картированном на длинном плече Х-хро мо сомы (Хq25–q26). <...> Заболевание в типичных случаях проявляется сочетанием врожденной катаракты или глаукомы, тяжелой умственной отсталостью, гипотонией и разнообразными почечными нарушениями. <...> Из-за выраженных неврологических проявлений синдрома пациентов в течение длительного времени наблюдают неврологи. <...> На базе Центра нефрологии и диализа УК «Аксай» города Алматы под наблюдением находятся два мальчика – в возрасте 2-х и 3-х лет. <...> Оба ребенка практически с рождения находятся под наблюдением неврологов по поводу детского церебрального паралича, поражения центральной нервной системы, грубых двигательных нарушений <...>