МИОКАРДИТЫ, КЛАПАННЫЕ И НЕКОРОНАРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ НЕОНАТАЛЬНАЯ ФОРМА СИНДРОМА МАРФАНА — КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ Румянцева В. А. <...> Молекулярно-генетические исследования при неонатальной форме синдрома Марфана позволят провести уточняющую диагностику у детей с множественными аномалиями развития внешности и выбора тактики лечения. <...> Медико-генетическое консультирование и данные инструментальных методов (ЭХО-КГ, ДС сосудов, ЭКГ, рентгенография грудной клетки) дали возможность предположить диагноз неонатальной формы синдрома Марфана. <...> Прямая ДНК-диагностика СМ для этих больных, включающая прямое секвенирование по Сенгеру кодирующих участков и прилегающих интронных областей экзонов 24–32 гена FBN1, полностью подтвердила предполагаемый диагноз. <...> Впервые в России в двух неродственных семьях с детьми первого года жизни, с множественными аномалиями развития внешности был поставлен диагноз синдрома Марфана на первом году жизни и подтвержден молекулярно-генетическими методами. <...> Результаты исследования должны быть внедрены в практическую работу специализированных педиатрических, кардиологических и кардиохирургических центров и отделений для оценки риска внезапной смерти, выбора тактики лечения, назначении генноспецифической терапии. <...> Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 55–60 Ключевые слова: синдром Марфана, фибриллин, ДНК-диагностика, генетическое консультирование в кардиологии. <...> 1 Перинатальный Румянцева В. А.* — к. м.н., врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Рогожина Ю. А. — лаборант-исследователь лаборатории медицинской генетики, Котлукова Н. П. — д. м.н., профессор, Заклязьминская E. <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): vicrumyan@gmail.com ДНК Дезоксирибонуклеиновая кислота, МК — митральный клапан, СМ — Синдром Марфана, FBN1, FBN2 — гены фибриллина, ЦНС –центральная нервная система. <...> Рукопись получена 25.04.2014 <...>