СОЗДАНИЕ ЛИНИЙ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПУТЁМ РЕПРОГРАММИРОВАНИЯ ФИБРОБЛАСТОВ ПАЦИЕНТА С ДЕФИЦИТОМ ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ, АССОЦИИРОВАННЫМ С КОМПАУНД- ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ ВАРИАНТАМИ (680,00 руб.)

Первый автор	Кондратьева
Авторы	Григорьева О.В., Пожитнова В.О., Воронина Е.С., Табаков В.Ю., Смирнихина С.А., Куцев С.И.
Страниц	6

ID	965144
Аннотация	Дефицит лизосомальной кислой липазы ( LAL- D) — редкое наследственное заболевание, вызванное вариантами в гене LIPA, которое приводит к накоплению нейтральных липидов в клетках тканей, преимущественно в печени. Получены три линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ( ИПСК) из фибробластов пациентки с компаунд- гетерозиготными вариантами LIPA c. 796G> T и c. 894G> A. Созданные ИПСК полностью охарактеризованы: они формируют плотные колонии, имеют кариотип 46, XX, экспрессируют OCT4, SOX2, TRA- 1- 60 и SSEA4 и дифференцируются в производные трёх зародышевых листков. Секвенирование по Сэнгеру подтвердило оба варианта; STR- профили совпали с родительской культурой. Геном вируса Сендай элиминирован, микоплазма не выявлена. Полученные линии могут служить стандартизированным клеточным ресурсом для дальнейших исследований LAL- D.

СОЗДАНИЕ ЛИНИЙ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПУТЁМ РЕПРОГРАММИРОВАНИЯ ФИБРОБЛАСТОВ ПАЦИЕНТА С ДЕФИЦИТОМ ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ, АССОЦИИРОВАННЫМ С КОМПАУНД- ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ ВАРИАНТАМИ / Е.В. Кондратьева [и др.] // Клеточные технологии в биологии и медицине .— 2026 .— №2 .— С. 97-102 .— URL: https://rucont.ru/efd/965144 (дата обращения: 11.09.2026)