ПАТОЛОГИЯ ГЕНОВ АППАРАТА МЕТИЛИРОВАНИЯ, ДЕМЕТИЛИРОВАНИЯ И СВЯЗЫВАНИЯ МЕТИЛИРОВАННОЙ ДНК (726,00 руб.)

Первый автор	Земляная
Авторы	Стрельников В.В., Залетаев Д.В.
Страниц	27

ID	953005
Аннотация	В настоящее время убедительно показано, что развитие патологических процессов может определяться не только генетическими, но и эпигенетическими факторами, такими как наследственные и ненаследственные изменения в экспрессии конкретного гена без каких- либо соответствующих структурных изменений в его нуклеотидной последовательности. Эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов включают метилирование цитозина в CpG- динуклеотидах, посттрансляционную модификацию гистонов, АТР- зависимое ремоделирование хроматина и различные типы некодирующих РНК, участвующих в инактивации экспрессии генов. В то же время, патологические варианты генов, участвующих в эпигенетических механизмах, могут приводить как к менделирующим синдромам, так и к симптомокомплексам, где основными признаками являются задержка умственного и физического развития, неврологическая симптоматика, легкие признаки дизэмбриогенеза. Опубликованы описания новых патологических состояний, обусловленных вариантами в генах эпигенетического аппарата, а в ряде случаев происходит объединение ранее описанных синдромальных состояний в определенные «непрерывные последовательности клинических признаков». В настоящем обзоре основное внимание уделено герминальным нарушениям генов аппарата метилирования, деметилирования и связывания метилированной ДНК и их фенотипическим проявлениям ( соматические варианты, часто приводящие к онкологическим заболеваниям, не рассматриваются) .

Земляная, О.А. ПАТОЛОГИЯ ГЕНОВ АППАРАТА МЕТИЛИРОВАНИЯ, ДЕМЕТИЛИРОВАНИЯ И СВЯЗЫВАНИЯ МЕТИЛИРОВАННОЙ ДНК / О.А. Земляная, В.В. Стрельников, Д.В. Залетаев // Молекулярная биология .— 2026 .— №1 .— С. 60-86 .— URL: https://rucont.ru/efd/953005 (дата обращения: 17.06.2026)