Издание Региональной общественной организации «ОБЩЕСТВО СПЕцИАЛИСТОВ ПО НЕРВНО-мЫШЕЧНЫм БОЛЕЗНЯм»
Журнал «Нервно-мышечные болезни» включен в перечень ведущих рецензируемых научных
журналов, в которых публикуются основные научные результаты диссертаций на соискание
ученой степени доктора и кандидата наук.
Журнал включен в Научную электронную библиотеку и Российский индекс научного цитирования
(РИНЦ), имеет импакт-фактор, зарегистрирован в базе данных Scopus, статьи
индексируются с помощью цифрового идентификатора DOI.
Электронная версия журнала представлена в ведущих российских и мировых электронных
библиотеках, в том числе EBSCO и DOAJ.
www.neuromuscular.ru
Нервно-мышечные
БОЛЕЗНИ
ЕЖЕКВАРТАЛЬНЫЙ
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ
РЕцЕНЗИРУЕмЫЙ ЖУРНАЛ
www.nmb.elpub.ru
Главная задача журнала «Нервно-мышечные болезни» – публикация современной информации
о научных клинических исследованиях, новых методах диагностики и лечения болезней
нервной системы.
Цель издания – информировать о достижениях в области патологии периферических нервов
и мышц, сформировать понимание необходимости комплексного междисциплинарного
подхода и объединения специалистов разных областей медицинской науки: кардиологов,
пульмонологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, генетиков, иммунологов, морфологов,
реабилитологов, специалистов в области нейрофизиологии и нейровизуализации и всех
интересующихся нервно-мышечной патологией.
ОСНОВ АН В 2011 Г .
1’22
ТОм 12
Учредитель:
ООО «ИД «АБВ-пресс»
Адрес редакции:
115478, Москва, Каширское шоссе, 24,
стр. 15, НИИ канцерогенеза, 3-й этаж.
Тел./факс: +7 (499) 929-96-19
e-mail: abv@abvpress.ru.
www.abvpress.ru
Статьи направлять на e-mail:
neuromuscular.diseases@gmail.com
Выпускающий редактор А.В. Лукина
Корректор Н.А. Виленкина
Дизайн Е.В. Степанова
Верстка О.В. Гончарук
Служба подписки
и распространения
И.В. Шургаева, +7 (499) 929-96-19,
base@abvpress.ru
Руководитель проекта
А.Г. Прилепская, +7 (499) 929-96-19,
alla@abvpress.ru
Журнал зарегистрирован в Федеральной
службе по надзору в сфере связи,
информационных технологий
и массовых коммуникаций
ПИ № ФС77-44264 от 17 марта 2011 г.
При полной или частичной
перепечатке материалов ссылка
на журнал «Нервно-мышечные
болезни» обязательна.
Редакция не несет ответственности
за содержание публикуемых
рекламных материалов.
В статьях представлена точка
зрения авторов, которая
может не совпадать
с мнением редакции.
ISSN: 2222-8721 (Print)
ISSN: 2413-0443 (Online)
Нервно-мышечные болезни.
2022. Том 12. № 1. 1–56.
Сдано в печать: 00.02.2022
© ООО «ИД «АБВ-пресс», 2022
Подписной индекс в каталоге
«Пресса России» – 90986
Отпечатано в типографии
«Мэйл Текнолоджи». 105082,
Москва, Переведеновский
пер., 13, стр. 16.
Тираж 7500 экз.
Бесплатно.
www.nmb.elpub.ru
Стр.3
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Редакционная коллегия
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики нервных болезней МГНЦ
им. Н.П. Бочкова, председатель Региональной общественной организации «Общество специалистов
по нервно-мышечным болезням» (Москва, Россия)
ЗАМЕСТИТЕЛИ ГЛАВНОГО РЕДАКТОРА
Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, генетик, заведующий
лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва, Россия)
Супонева Наталья Александровна, д.м.н., профессор РАН, член-корреспондент РАН, невролог, врач
функциональной диаг ностики, заведующая отделением нейрореабилитации и физиотерапии, научный
консультант Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр
неврологии» (Москва, Россия)
ОТВЕТСТВЕННЫЙ СЕКРЕТАРЬ
Куимова Елена Леонидовна (Москва, Россия)
НАУЧНЫЙ РЕДАКТОР
Дружинин Дмитрий Сергеевич, к.м.н., невролог, ассистент кафедры нервных болезней с медицинской
генетикой и нейро хирургией ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет»
Минздрава России (Ярославль, Россия)
РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ
Артеменко Ада Равильевна, д.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник научно-исследовательского
отдела неврологии НИЦ ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет
им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Москва, Россия)
Бардаков Сергей Николаевич, к.м.н., невролог, специалист по функциональной диагностике,
ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Министерства обороны Российской
Федерации (Санкт-Петербург, Россия)
Дадали Елена Леонидовна, д.м.н., профессор, генетик, главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический
на уч ный центр» (Москва, Россия)
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., генетик, заведующая лабораторией наследственных болезней
обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва, Россия)
Иллариошкин Сергей Николаевич, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, невролог, заместитель
директора по научной работе, руководитель отдела исследований мозга ФГБНУ «Научный
центр неврологии» (Москва, Россия)
Калинкин Александр Леонидович, к.м.н., кардиолог, специалист в области сомнологии, действительный
член Европейского Общества исследователей сна (ESRS), руководитель центра медицины
сна МНОЦ МГУ им. М.В. Ломоносова (Москва, Россия)
Куренков Алексей Львович, д.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник отделения психоневрологии
и психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр
здоровья детей» Минздрава России (Москва, Россия)
Куцев Сергей Иванович, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медикогенетический
научный центр», заведующий кафетрой РНИМУ им. Н.И. Пирогова, главный внештатный
генетик Минздрава России по медицинской генетике (Москва, Россия)
Лапин Сергей Владимирович, к.м.н., аллерголог-иммунолог, заведующий лабораторией диагностики
аутоиммунных заболеваний Научно-методического центра по молекулярной медицине ФГБОУ
ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова»
Минздрава России (Санкт-Петербург, Россия)
2
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.4
Редакционная коллегия
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Мальмберг Сергей Александрович, д.м.н., профессор, невролог ФГБУЗ «Центральная детская клиническая
больница ФМБА России» (Москва, Россия)
Руденко Дмитрий Игоревич, д.м.н., невролог, руководитель Нейроцентрa Санкт-Петербургского
ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» (Санкт-Петербург, Россия)
Спирин Николай Николаевич, д.м.н., профессор, невролог, заведующий кафедрой нервных болезней
и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет»
Минздрава России (Ярославль, Россия)
Сухоруков Владимир Сергеевич, д.м.н., профессор, руководитель лаборатории нейроморфологии
ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор кафедры гистологии, эмбриологии и цитологии
РНИМУ им. Н.И. Пирогова (Москва, Россия)
Федотов Валерий Павлович, к.м.н., главный внештатный генетик Воронежской области, заведующий
медико-генетической консультацией БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница
№ 1» (Воронеж, Россия)
РЕДАКЦИОННЫЙ СОВЕТ
Гринь Андрей Анатольевич, д.м.н., руководитель отделения неотложной нейрохирургии ГБУЗ
«Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского Департамента
здравоохранения г. Москвы», профессор кафедры нейрохирургии и нейрореанимации ФГБОУ ВО
«Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова»
Минздрава России (Москва, Россия)
Николаев Сергей Глебович, к.м.н., невролог, ассистент кафедры неврологии с курсом нейрохирургии
ИУВ ФГБУ «Национальный медико-хирургический центр им. Н. И. Пирогова» Минздрава России
(Москва, Россия)
Раденска-Лоповок Стефка Господиновна, д.м.н., профессор, ревматолог, руководитель лаборатории
морфогенеза ревматических заболеваний ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии
им. В. А. Насоновой» (Москва, Россия)
Ревенко Сергей Владимирович, к.б.н., ведущий научный сотрудник Института экспериментальной
кардиологии ФГБУ «Российский кардиологический научно-производственный комплекс» Минздрава
России (Москва, Россия)
Строков Игорь Алексеевич, к.м.н., невролог, доцент кафедры нервных болезней лечебного факультета
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова»
Минздрава России (Москва, Россия)
ЗАРУБЕЖНЫЕ РЕДАКТОРЫ
МакКомас Алан, профессор, невролог, Университет McMaster (Гамильтон, Канада)
Уртизбереа Андони, педиатр, главный консультант отделения нервно-мышечной патологии в госпитале
Эндэ, заместитель директора Центра обращений больных с нервно-мышечной патологией
Эндэ (Эндэ, Франция)
Франссен Хессел, доцент, невролог, отделение неврологии, Университетский медицинский центр
Утрехта (Утрехт, Нидерланды)
3
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.5
the journal of the Regional public Organization “ASSOCIAtION Of NEUROMUSCULAR DISORDERS SpECIALIStS”
The journal “Neuromuscular Diseases” is included in the Higher Attestation Commission (HAC) list
of periodicals (the list of leading peer-reviewed scientific journals recommended to publish the basic
research results of doctor’s and candidate’s theses).
Тhe journal is included in the Scientific e-library and Russian Scientific Citation Index (RSCI) and
has an impact factor; it is registered in the Scopus database, Web of Science Core Collection, its
papers are indexed with the digital object identifier (DOI).
Тhe journal’s electronic version has been available in the leading Russian and international electronic
libraries, including EBSCO and DOAJ.
www.neuromuscular.ru
NEUROMUSCULAR
DISEASES
Founded in
Founder:
PH “ABV-Press”
Editorial office:
Research Institute of Carcinogenesis,
Floor 3.
Tel. / Fax: +7 (499) 929-96-19
e-mail: abv@abvpress.ru
www.abvpress.ru
Send articles to e-mail:
neuromuscular.diseases@gmail.com
Managing Editor A.V. Lukina
Proofreader N.A. Vilenkina
Designer E. V. Stepanova
Maker-up O. V. Goncharuk
Subscription & Distribution Service
I. V. Shurgaeva,
+7 (499) 929-96-19,
base@abvpress.ru
Project Manager A. G. Prilepskaya,
+7 (499) 929-96-19,
alla@abvpress.ru
The journal was registered
at the Federal Service for Surveillance
of Communications, Information
2 0 1 1
Technologies, and Mass Media
(PI No. FS77–44264
dated 17 March 2011).
If materials are reprinted
in whole or in part, reference must
necessarily be made
to the “Nervno-Myshechnye Bolezni”.
The editorial board is not responsible
for advertising content.
The authors’ point of view given
in the articles may not coincide
with the opinion of the editorial board.
QUARtERLy SCIENtIfIC
AND pRACtICAL
pEER-REVIEWED jOURNAL
www.nmb.elpub.ru
The principal objective of the "Neuromuscular Diseases" journal is publication of current information
on scientific clinical studies, new methods of diagnosis and treatment of disorders of the nervous
system.
The aim of the edition is to provide information on breakthroughs in the area of pathology of peripheral
nerves and muscles, to form an understanding of the necessity of complex interdisciplinary
approach and cooperation between specialists in various medical fields: cardiologists, pulmonologists,
endocrinologists, gastroenterologists, geneticists, immunologists, rehabilitation therapists, specialists
in neurophysiology and neurovisualization, endocrinologists, and anyone else interested in neuromuscular
pathology.
ISSN: 2222–8721 (Print)
ISSN: 2413–0443 (Online)
1’22
Nervno-Myshechnye Bolezni.
2022. Volume 12. No 1. 1–56.
Submitted: 00.02.2022.
©PH «ABV-Press», 2022
Pressa Rossii catalogue index: 90986
Printed at the Mail Technology Ltd
105082, Moscow, Perevedenovsky lane,
13 building 16.
7,500 copies. Free distribution.
www.nmb.elpub.ru
Vol. 12
Стр.7
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Editorial Board
EDITOR-IN-CHIEF
Nikitin Sergey S., MD, PhD, Professor, Head of the Department of Genetics of Neurological Diseases,
Research Centre for Medical Genetics, Chairman of the Regional Public Organization “Association of Neuromuscular
Disorders Specialists” (Moscow, Russia)
DEPUTY EDITOR-IN-CHIEF
Polyakov Aleksandr V., MD, PhD, Professor, Corresponding Member of Russian Academy of Sciences,
Geneticist, Head of the DNA Diagnostic Laboratory, Research Centre for Medical Genetics (Moscow, Russia)
Suponeva Natalia A., MD, PhD, Professor of the Russian Academy of Sciences, Corresponding Member
of Russian Academy of Sciences, Neurologist, Functional Diagnostics Specialist, Head of the Department
of Neurorehabilitation and Physiotherapy, Scientific Advisor of the Center for Diseases of the Peripheral
Nervous System, Research Center of Neurology (Moscow, Russia)
EXECUTIVE SECRETARY
Kuimova Elena L. (Moscow, Russia)
SCIENTIFIC EDITOR
Druzhinin Dmitry S., MD, PhD, Neurologist, Department of Neurological Diseases, Medical Genetics and
Neurosurgery, Yaroslavl’ State Medical University, Ministry of Health of Russia (Yaroslavl’, Russia)
EDITORIAL BOARD
Artemenko Ada R., MD, PhD, Neurologist, Leading Researcher, Scientific and Research Center, I. M. Sechenov
First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Bardakov Sergey N., MD, PhD, Neurologist, Functional Diagnostics Specialist, S.M. Kirov Military Medical
Academy, Ministry of Defense of Russia (Saint Petersburg, Russia)
Dadali Elena L., MD, PhD, Professor, Geneticist, Principal Researcher, Research Centre for Medical Genetics
(Moscow, Russia)
Zakharova Ekaterina Yu., MD, PhD, Geneticist, Head of the Laboratory of Hereditary Metabolic Diseases,
Research Centre for Medical Genetics (Moscow, Russia)
Illarioshkin Sergey N., MD, PhD, Professor, Corresponding Member of Russian Academy of Sciences,
Neurologist, Head of the Department of Brain Researches, Deputy of General Director in Research Board,
Research Center of Neurology (Moscow, Russia)
Kalinkin Aleksandr L., MD, PhD, Cardiologist, Full Member of European Sleep Research Society (ESRS),
Head Sleep Medicine Center University Hospital Moscow State University (Moscow, Russia)
Kurenkov Aleksey L., MD, PhD, Neurologist, Leading Researcher of the Board of Psychoneurology and
Psychosomatic Pathology, National Scientific Practical Center of Children’s Health, Ministry of Health
of Russia (Moscow, Russia)
Kutsev Sergey I., MD, PhD, Corresponding Member of Russian Academy of Sciences, Director of Research
Centre for Medical Genetics, chief supernumerary geneticist of the Russian Ministry of Health formedical
genetics (Moscow, Russia)
Lapin Sergey V., MD, PhD, Allergist/Immunologist, Head of the Laboratory for Diagnosis of Autoimmune
Diseases, Research and Guidance Center for Molecular Medicine, I. P. Pavlov First Saint Petersburg State
Medical University, Ministry of Health of Russia (Saint Petersburg, Russia)
Malmberg Sergey A., MD, PhD, Professor, Neurologist, Central Children’s Clinical Hospital, FMBA
of Russia (Moscow, Russia)
6
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.8
Editorial Board
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Rudenko Dmitry I., MD, PhD, Neurologist, Head of the Neurocenter, City Hospital No 2 (Saint Petersburg,
Russia)
Spirin Nikolay N., MD, PhD, Professor, Neurologist, Head of the Department of Nervous System Diseases
and Medical Genetics, Yaroslavl’ State Medical University, Ministry of Health of Russia (Yaroslavl’, Russia)
Sukhorukov Vladimir S., MD, PhD, Professor, Head of the Neuromorphology Department, Research Center
of Neurology, Chair for Histology, Embryology and Cytology, N.I. Pirogov Russian National Research
Medical University (Moscow, Russia)
Fedotov Valeriy P., MD, PhD, Principal Geneticist of Voronezh Region, Head of the Medical Genetic Counseling,
Voronezh Regional Clinical Hospital No 1 (Voronezh, Russia)
EDITORIAL COUNCIL
Grin Andrey A., MD, PhD, Head of the Division of Emergency Neurosurgery at the N.V. Sklifosovsky
Research Institute of Emergency Medicine, Moscow Healthcare Department, Professor of the Department
of Neurosurgery and Neurological Resuscitation at the A.I. Evdokimov Moscow State University of Medicine
and Dentistry, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Nikolaev Sergey G., MD, PhD, Department of Neurology with Course of Neurosurgery, N. I. Pirogov National
Medical Surgical Center, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Radenska-Lopovok Stefka G., MD, PhD, Professor, Rheumatologist, Head of the Laboratory for Morphogenesis
of Rheumatic Diseases, V. A. Nasonova Research Institute of Rheumatology (Moscow, Russia)
Revenko Sergey V., MD, PhD, Leading Researcher, Institute of Experimental Cardiology, Russian Cardiology
Research and Production Complex, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
Strokov Igor A., MD, PhD, Neurologist, Department of Nervous System Diseases, Faculty of Therapeutics,
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Moscow, Russia)
FOREIGN EDITORS
McComas Alan, MD, PhD, Professor (McMaster University), Neurologist (Hamilton, Canada)
Urtizberea Andoni, MD, Pediatrician, Principal Consultant, Department of Neuromuscular Diseases,
Hendaye Hospital, Deputy Director, Center for Resorts of Patients with Neuromuscular Diseases, Hendaye
Hospital (Hendaye, France)
Franssen Hessel, MD, PhD, Associated Professor, Department of Neurology, University Medical Center
Utrecht (Utrecht, The Netherlands)
7
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.9
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Содержание
ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ
В. М. Кенис, А. В. Сапоговский, Е. В. Мельченко, О. Е. Агранович,
А. И. Шубина, М. В. Журбицкая
Ультразвуковая эластография мышц у детей с детским церебральным
параличом: систематический обзор литературы........................... 10
А. В. Мансурова, А. О. Чечёткин, Н. А. Супонева, М. Н. Захарова, Д. А. Гришина
Возможности ультразвукового исследования в диагностике
и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического
склероза: обзор литературы ........................................... 21
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская,
А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма®
(онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России........ 29
Е. С. Макашова, К. О. Карандашева, С. В. Золотова, М. А. Гинзберг,
М. Ю. Дорофеева, М. В. Галкин, А. В. Голанов
Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые
диагностические критерии ............................................ 39
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
Д. С. Каньшина, М. А. Сурма, Е. В. Бадамшина, О. Ю. Бронов
Информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции
в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга: обзор литературы
и клиническое наблюдение............................................ 49
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ АВТОРОВ ....................................... 56
8
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.10
Нервно-мышечные БОЛЕ ЗНИ
Neuromuscular DISEASES
Сontents
LECTURES AND REVIEWS
V. M. Kenis, A. V. Sapogovskiy, E. V. Melchenko, O. E. Agranovich, A. I. Shubina,
M. V. Zhurbitskaya
Ultrasound elastography of muscles in cerebral palsy: systematic review .......... 10
A. V. Mansurova, A. O. Chechetkin, N. A. Suponeva, M. N. Zakharova,
D. A. Grishina
Possibilities of ultrasound in the diagnosis and differential diagnosis
of amyotrophic lateral sclerosis: a literature review .......................... 21
ORIGINAL REPORTS
S. B. Artemyeva, Yu. O. Papina, O. A. Shidlovskaya, A. V. Monakhova,
D. V. Vlodavets
Experience of using gene replacement therapy with Zolgensma®
(onasemnogene abeparvovec) in real clinical practice in Russia ................. 29
E. S. Makashova, K. O. Karandasheva, S. V. Zolotova, M. A. Ginzberg,
M.Yu. Dorofeeva, M. V. Galkin, A. V. Golanov
Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria .......... 39
CLINICAL CASE
D. S. Kanshina, M. A. Surma, E. V. Badamshina, O. Yu. Bronov
Informative value of neurophysiological and neuroimaging research methods
in the onset of spinal cord myelopathy: literature review and clinical observation .... 49
INFORMATION FOR AUTHORS ........................................ 56
9
ТОМ 12 VOL. 12
1’2022
Стр.11