АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ rs75555045 И rs12904699 С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ (300,00 руб.)

Первый автор	Иванова
Авторы	Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Родина И.А., Хамович О.В., Новоселов В.П., Максимов В.Н.
Страниц	5

ID	738533
Аннотация	Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты требуют обязательной проверки в подтверждающих исследованиях «случай-контроль» рутинными молекулярно-генетическими методами для исключения ложноположительных результатов Цель исследования. Проверить ассоциацию с ВСС однонуклеотидных полиморфизмов rs75555045 и rs12904699. Методы. Группа ВСС была сформирована из 437 внезапно умерших лиц с патологоанатомическими диагнозами «острая коронарная недостаточность» и «острая недостаточность кровообращения»; средний возраст – 53,1±9,0 года, мужчины составили 73,5%, женщины – 26,5%. В контрольную группу вошли 407 участников проектов MONICA и HAPIEE (средний возраст 53,3±9,0 года; мужчины составили 72,2%, женщины – 27,8%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС и из венозной крови – в контрольной группе. Генотипирование проведено методом ПЦР-ПДРФ. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий в частоте генотипов и аллелей однонуклеотидного полиморфизма rs75555045 между группами ВСС и контрольной (p>0,05). В группе ВСС доля генотипа АА однонуклеотидного полиморфизма rs12904699 статистически значимо меньше (8,5%), чем в контрольной (13,8%) (ОШ – 0,57; 95% доверительный интервал – ДИ –0,36–0,89; p=0,014). Среди умерших женщин (подгруппа ВСС) частота генотипа GG полиморфизма rs12904699 статистически значимо больше, чем в контрольной группе (соответственно 61,1 и 46,8%; ОШ – 1,78, 95% ДИ 1,04–3,05; p=0,04). Заключение. Не подтверждена ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs75555045 с ВСС. Однонуклеотидный полиморфизм rs12904699 ассоциирован с ВСС: генотип АА однонуклеотидного полиморфизма связан с протективным эффектом в отношении ВСС, генотип GG однонуклеотидного полиморфизма ассоциирован с повышенным риском ВСС у женщин.

АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ rs75555045 И rs12904699 С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ / А.А. Иванова [и др.] // Молекулярная медицина .— 2020 .— №5 .— С. 37-41 .— URL: https://rucont.ru/efd/738533 (дата обращения: 30.04.2024)