МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНОГО РАКА ЛЕГКОГО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА МУЛЬТИТАРГЕТНОЙ ОДНОНУКЛЕОТИДНОЙ ЭЛОНГАЦИИ И ФРАГМЕНТНОГО АНАЛИЗА (300,00 руб.)

Первый автор	Мусаелян
Авторы	Назаров В.Д., Лапин С.В., Чистяков И.В., Комаров И.В., Ткаченко О.Ю., Согоян М.В., Бердник Е.В., Мазинг А.В., Эмануэль В.Л., Акопов А.Л., Орлов С.В., Багненко С.Ф.
Страниц	7

ID	738518
Аннотация	Введение. Рак легкого – наиболее частая причина смерти при злокачественных новообразованиях. Преобладающим типом является немелкоклеточный рак легкого (НМКРЛ), при лечении которого активно применяется таргетная терапия тирозинкиназными ингибиторами (ТКИ) EGFR, а также комбинация BRAF/MEK ингибиторов. Показанием для данной терапии является генотипирование опухолевого материала для обнаружения предиктивных маркеров, таких как мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF и HER2. Одним из подходов к быстрому и комплексному выявлению аббераций в генах интереса является использование методов мультитаргетной однонуклеотидной элонгации (МОЭ) и фрагментного анализа (ФА), обладающих высокой чувствительностью. Цель. Определение клинико-морфологических характеристик у пациентов с НМКРЛ с наличием драйверных мутаций в генах EGFR, KRAS, BRAF и HER2. Материал и методы. На базе ПСПбГМУ им. И.П. Павлова был организован криобанк биологических материалов, взятых у пациентов с НМКРЛ. Для генотипирования центральных участков опухолевых образцов у 60 пациентов с НМКРЛ использовались методы МОЭ и ФА. Результаты. Мутации в гене EGFR обнаружены исключительно у пациентов с аденокарциномой легкого (p=0,0008) с частотой 31%. Данные аберрации статистически значимо ассоциированы с женским полом (p=0,0002) и отсутствием статуса курения (p=0,0007). Соотношение делеции в 19 экзоне к точечной мутации L858R составило 2,5:1. Распространенность минорных мутаций у EGFR-положительных пациентов достигала 22,2%. При этом у одного пациента было выявлено сосуществование минорных мутаций G719S и S768I. Причиной приобретенной резистентности к ТКИ EGFR 1-го поколения у пациента явилась делеция в 19 экзоне-T790M в гене EGFR, возникшая на фоне лечения. Аберрации в гене KRAS обнаружены у 10% пациентов мужского пола с НМКРЛ, ранее куривших или продолжающих курить. Мутация V600E в гене BRAF и инсерции в гене HER2 не обнаружены. Заключение. Применение комплексного методического подхода позволяет с высокой точностью определять клинически значимые аберрации в гене EGFR, KRAS, BRAF и HER2 у пациентов c НМКРЛ в соответствии с клиническими рекомендациями.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНОГО РАКА ЛЕГКОГО С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА МУЛЬТИТАРГЕТНОЙ ОДНОНУКЛЕОТИДНОЙ ЭЛОНГАЦИИ И ФРАГМЕНТНОГО АНАЛИЗА / А.А. Мусаелян [и др.] // Молекулярная медицина .— 2020 .— №3 .— С. 50-56 .— URL: https://rucont.ru/efd/738518 (дата обращения: 11.05.2025)