АНАЛИЗ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ОНКОГЕНАХ И ОНКОСУПРЕССОРАХ У ЖЕНЩИН С ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫМИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ (300,00 руб.)

Первый автор	Савкова
Авторы	Герасимов А.В., Васильев Г.В., Красильников С.Э., Гуляева Л.Ф., Войцицкий В.Е.
Страниц	6

ID	738495
Аннотация	Введение. Первично-множественные злокачественные новообразования (ПМЗН) чаще развиваются у лиц с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. В их геноме присутствуют аллельные варианты онкогенов и генов-онкосупрессоров, а также их сочетания, которые нарушают функциональную активность соответствующих белков. Это приводит к развитию опухолей определенного спектра и клинически проявляется как семейные онкологические синдромы Материал и методы. Проведено секвенирование 50 ключевых генов, связанных с канцерогенезом, для 8 женщин с диагнозом ПМЗН и отягощенным опухолями семейным анамнезом. Результаты. Выявлено 26 полиморфных вариантов в 18 генах, из них 10 расположены в интронах, 1 – в регуляторном районе гена, 10 являются сайленс-мутациями, 5 – миссенс-мутациями. У каждой пациентки обнаружено от 9 до 17 таких вариантов. Предположительно присутствие полиморфизма RET rs1800863 в существующем геномном контексте предопределило развитие медуллярного рака щитовидной железы у пациентки и ее дочери. В семье 2-й пациентки выявлена картина, характерная для Ли-Фраумени-подобного синдрома. Есть повод утверждать, что либо единственный гомозиготный TP53 rs1800372полиморфизм либо его сочетание с TP53 rs1042522-полиморфизмом определяет наличие данного синдрома в ее семье. Заключение. Частота полиморфизмов rs55986963, rs1050171, rs12628 в выборке превышает таковую в популяции. Для обсуждения вопроса об их влиянии на развитие ПМЗН требуется расширение выборки за счет онкологических больных и здоровых женщин.

АНАЛИЗ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ОНКОГЕНАХ И ОНКОСУПРЕССОРАХ У ЖЕНЩИН С ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫМИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ / А.В. Савкова [и др.] // Молекулярная медицина .— 2020 .— №2 .— С. 55-60 .— URL: https://rucont.ru/efd/738495 (дата обращения: 11.05.2025)