Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 507247)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины  / №3 2019

СЕЛЕКТИВНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ с.-23+1G>A ГЕНА GJB2, ПРИВОДЯЩЕЙ К АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЕ ТИПА 1А (680,00 руб.)

0   0
Первый авторСоловьев
АвторыБарашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Томский М.И., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А.
Страниц4
ID682934
АннотацияВ работе представлены результаты проведенного анализа толщины эпидермиса кожи у людей с рецессивной мутацией c.-23+1G>A гена GJB2 по сравнению с пациентами без данной мутации, проживающих в Восточной Сибири (якуты). Исследуемая выборка состояла из 152 человек с разными GJB2-генотипами по мутации c.-23+1G>A. Утолщенный по сравнению с людьми без этой мутации (0.193 мм) слой эпидермиса был обнаружен как у гомозиготных (0.245 мм), так и у гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A (0.269 мм) (p<0.05). Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы о селективном преимуществе гетерозиготных носителей мутантных аллелей гена GJB2, что может объяснять экстремально высокую частоту гетерозиготного носительства (10.3%) мутации c.-23+1G>A в популяции якутов
СЕЛЕКТИВНОЕ ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ с.-23+1G>A ГЕНА GJB2, ПРИВОДЯЩЕЙ К АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЙ ГЛУХОТЕ ТИПА 1А [Электронный ресурс] / Соловьев [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №3 .— С. 93-96 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/682934

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически