Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 635051)
Контекстум
Руконтекст антиплагиат система
Вопросы практической педиатрии  / №1 2014

СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ (176,00 руб.)

0   0
Первый авторКолотилина
АвторыКорсунский А.А., Иванова Ю.В., Скугаревская И.О.
Страниц5
ID611840
АннотацияВ статье приводится случай из практики педиатра, когда у грудного ребенка с фенотипическими признаками синдрома Алажилля возникло обострение вторичного пиелонефрита на фоне поликистоза почек и цитомегаловирусной инфекции. Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В типичных случаях первые клинические симптомы появляются в периоде новорожденности в виде синдрома холестаза. В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, степень выраженности которой может широко варьировать. Большая часть сердечных и печеночных расстройств проявляется уже в неонатальном периоде. Эти проблемы совместно с внутричерепными кровоизлияниями считаются важнейшими критериями заболеваемости и смертности, ассоциированными с синдромом Алажилля. Радикальным методом лечения является трансплантация печени. Приведенный в статье случай интересен тем, что семейный анамнез мальчика отягощен по заболеваниям мочевыделительной системы (поликистоз почек по линии отца, пиелоэктазия у родного брата). В большинстве случаев синдрома Алажилля диагноз может быть установлен клинически; основные диагностические критерии – хронический холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глазного яблока, характерные особенности лицевого скелета. Для подтверждения диагноза необходима биопсия, при которой обнаруживают у больных малое количество внутрипеченочных желчных протоков. Клинический пример показывает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для определения генетического и морфологического типа кистозной болезни почек и подтверждения диагноза: «Синдром Алажилля». Это во многом определяет прогноз жизни ребенка и тактику его ведения
СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ. СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ / А.И. Колотилина [и др.] // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 83-87 .— URL: https://rucont.ru/efd/611840 (дата обращения: 05.05.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация В статье приводится случай из практики педиатра, когда у грудного ребенка с фенотипическими признаками синдрома Алажилля возникло обострение вторичного пиелонефрита на фоне поликистоза почек и цитомегаловирусной инфекции. <...> Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. <...> В типичных случаях первые клинические симптомы появляются в периоде новорожденности в виде синдрома холестаза. <...> В основе изменений со стороны печени при синдроме Алажилля лежит врожденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, степень выраженности которой может широко варьировать. <...> Большая часть сердечных и печеночных расстройств проявляется уже в неонатальном периоде. <...> Эти проблемы совместно с внутричерепными кровоизлияниями считаются важнейшими критериями заболеваемости и смертности, ассоциированными с синдромом Алажилля. <...> Приведенный в статье случай интересен тем, что семейный анамнез мальчика отягощен по заболеваниям мочевыделительной системы (поликистоз почек по линии отца, пиелоэктазия у родного брата). <...> В большинстве случаев синдрома Алажилля диагноз может быть установлен клинически; основные диагностические критерии – хронический холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глазного яблока, характерные особенности лицевого скелета. <...> Для подтверждения диагноза необходима биопсия, при которой обнаруживают у больных малое количество внутрипеченочных желчных протоков. <...> Клинический пример показывает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для определения генетического и морфологического типа кистозной болезни почек и подтверждения диагноза: «Синдром Алажилля». <...> Ключевые слова: вторичный пиелонефрит, гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков, поликистоз почек, синдром Алажилля, цитомегаловирусная <...>