Radojkovica cBlood Transfusion Institute of Serbia, Hemostasis Department, Belgrade, Serbia *e-mail: majagvozdenov@yahoo.com Поступила в редакцию 27.01.2016 г. Принята к печати 24.02.2016 г. FII c. <...> 1787G > A (протромбин Белград) – новая протромботическая мутация, которая приводит к нарушению ингибирования тромбина антитромбином (вызывает устойчивость к антитромбину). <...> Механизм действия этого варианта протромбина понятен не полностью. <...> В представленной работе с помощью функционального анализа in vitro изучено влияние мутации FII c. <...> Профиль экспрессии гена с этой мутацией изучали в линии клеток Cos-7, транзиентно трансфицированных векторами, обеспечивающими экспрессию гена протромбина дикого типа (c. <...> Относительный уровень мРНК протромбина определяли с помощью ПЦР в реальном времени, а относительное содержание самого протромбина – методом вестерн-блотинга. <...> Не выявили различий в профилях экспрессии мутантного варианта c. <...> 1787G>A не влияет на уровень мРНК и белка протромбина. <...> Это свидетельствует о том, что механизм действия мутации FII c. <...> 1787G>A, протромбин Белград, экспрессия гена протромбина DOI: 10.7868/S0026898416060070 Тромбофилия – многофакторное угрожающее жизни заболевание, которое приводит к нарушению гемостатического баланса, и зависящее от внешних и генетических факторов, а также от повышенной коагуляции [1]. <...> Недавно обнаружили новый механизм тромбофилии, названный устойчивостью к антитромбину. <...> Этот механизм выявлен в японской семье с новой мутацией FII c. <...> Протромбин является предшественником сериновой протеиназы тромбина, главного регулятора гемостаза. <...> Один из важных механизмов гемостатического баланса – правильное взаимодействие тромбина с его природным ингибитором антитромбином [1]. <...> 1787G>T приводит к замене аргинина 596 на лейцин в сайте связывания антитромбина. <...> 59 фективному связыванию тромбина с антитромбином и ведет к нарушению ингибирования тромбина и повышению свертывания крови [3, 4]. <...> Djordjevica aInstitute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Serbia bFaculty of Medicine, University of Belgrade, Serbia 60 GVOZDENOV <...>