2017 ЦИТОЛОГИЯ Том 59, ¹2 ВЛИЯНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ LMNA НА МИОГЕННУЮ ДИФФЕРЕНЦИРОВКУ ПЕРВИЧНЫХ САТЕЛЛИТНЫХ КЛЕТОК И КЛЕТОК ЛИНИИ С2С12 © К. И. Перепелина,1, 2 1 Н. А. Смолина,1 А. Б. Малашичева,1, 2 2 А. С. Забирник,1, 3 А. <...> Влияние мутаций в гене LMNA на миогенную дифференцировку первичных сателлитных клеток Ядерные ламины образуют ядерную ламину, локализованную под внутренней ядерной мембраной. <...> Известно, что мутации в гене LMNA ведут к развитию большого числа заболеваний, ламинопатий, при которых преимущественно поражаются ткани мезенхимного происхождения. <...> В настоящий момент механизмы, посредством которых ламины могут регулировать дифференцировку клеток, остаются не до конца изученными. <...> В данной работе мы изучали влияние мутаций в гене LMNA на процесс мышечной дифференцировки первичных сателлитных клеток мыши и клеток линии С2С12. <...> Геном сателлитных клеток и клеток линии С2С12 был модифицирован путем введения лентивирусных конструктов, кодирующих LMNA G232E, ассоциированной с развитием мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса, и LMNA R571S, ассоциированной с развитием дилатационной кардиомиопатии. <...> Морфология клеток была оценена с помощью иммуноцитохимических методик, уровень экспрессии генов-маркеров мышечной дифференцировки был проанализирован с помощью ПЦР в режиме реального времени. <...> Мы показали, что анализируемые мутации снижают способность клеток к дифференцировке, а именно к слиянию миобластов и формированию миотрубок. <...> Был сделан вывод о том, что это происходит вследствие усиленной экспрессии маркеров ранних этапов и сниженной экспрессии маркеров поздних этапов миогенеза. <...> Таким образом, мутации гена ламина могут влиять на процесс мышечной дифференцировки. <...> Ключевые слова: ядерные ламины, ламинопатии, мышечная дифференцировка, сателлитные клетки, клетки линии С2С12 Принятые сокращения: LMNA—ген ламина, LMNA G232E—ген ламина с мутацией G232E, LMNA R571S—ген ламина с мутацией R571S. <...> Ламины кодируются геном LMNA, мутации в котором ассоциированы <...>