364–377 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА УДК 577.21:618.39-021.3 ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЙ СТАТУС ИМПРИНТИРОВАННЫХ ГЕНОВ В ПЛАЦЕНТЕ ПРИ ПРИВЫЧНОМ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ © 2017 г. Е. <...> Лебедев1, 2, 3 , 1Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национально-исследовательский центр Российской академии наук, Томск 634050 2Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск 634050 3Сибирский государственный медицинский университет, Томск 634050 *e-mail: elena.sazhenova@mail.ru Поступила в редакцию 01.03.2016 г. В плацентарных тканях спонтанных абортусов I триместра беременности от женщин с привычным невынашиванием беременности или с одним спорадическим абортом с использованием ДНК-микрочипов проведен анализ дифференциального метилирования 47 импринтированных генов. <...> Показано, что у абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности в отличие от эмбрионов от женщин со спорадической потерей беременности статистически значимо чаще регистрируются эпимутации импринтированных генов с частотой 6.2 и 3.7% на локус соответственно (р < 0.01). <...> Преобладающим типом эпимутаций оказалось постзиготическое гипометилирование импринтированных генов на хромосомах материнского происхождения, составившее в исследованных группах 5.1 и 2.9% на локус соответственно. <...> Репликативное исследование статуса метилирования семи импринтированных генов (DLK1, PEG10, PLAGL1, KCNQ1OT1, PEG3, GRB10 и PEG1/MEST) в расширенных выборках эмбрионов подтвердило результаты микрочипового анализа как в отношении частот эпимутаций, так и в отношении преобладания соматического гипометилирования аллелей материнского происхождения. <...> Установлено, что потери беременности сопровождаются мультилокусными дефектами метилирования импринтированных генов, частота которых также статистически значимо повышена в плацентарных тканях спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием. <...> Ключевые слова: геномный импринтинг, метилирование ДНК, мультилокусные дефекты <...>