88–99 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА УДК 616.28-008.14 РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ПЕНДРЕДА И АЛЛЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ © 2017 г. О. <...> Таварткиладзе3 1Медико-генетический научный центр, Москва 115478 2Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования Федерального медико-биологического агентства, Москва 117513 3Научный центр здоровья детей, Москва 119991 Россия *e-mail: mironovich_333@mail.ru Поступила в редакцию 17.02.2016 г. Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием сенсоневрального нарушения слуха с зобом щитовидной железы, клинически у детей зачастую трудноотличим от несиндромальной сенсоневральной тугоухости. <...> Синдром Пендреда считается одним из самых частых синдромальных вариантов наследственной тугоухости. <...> Нарушение слуха при синдроме сопровождается аномалиями развития структур костного лабиринта внутреннего уха – широким водопроводом преддверия, наблюдающимся иногда в сочетании с мальформацией улитки типа Мондини. <...> За развитие как синдрома Пендреда, так и аллельного заболевания (синдрома широкого водопровода преддверия) ответственны мутации в гене пендрина – SLC26A4. <...> Мутации выявлены у пациентов с синдромом Пендреда и с тугоухостью с широким водопроводом преддверия в сочетании или без аномалии Мондини, у пациентов с изолированной дисплазией Мондини мутации не обнаружены. <...> У одного пациента с направляющим диагнозом “синдром Пендреда” в гене GJB2 выявлена мутация c. <...> Показано отсутствие частых мутаций, в том числе известных в мире, или “горячих” экзонов в гене пендрина SLC26A4. <...> Поэтому оптимальным методом поиска мутаций в гене пендрина у российских пациентов является секвенирование по Сенгеру всех экзонов и экзон-интронных соединений гена SLC26A4. <...> Ключевые слова: тугоухость, синдром Пендреда, широкий водопровод преддверия (син.: расширенный водопровод преддверия), ген SLC26A4. <...> DOI: 10.7868/S0016675816120080 Нарушение слуха является <...>