362 Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016, Том 162, № 9 ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕДКИХ МУТАЦИЙ ПРИ РУТИННОМ АНАЛИЗЕ ОНКОГЕНОВ KRAS, NRAS И BRAF Д.С. <...> Н.А.Лопаткина — филиал ФГБУ Национального медицинского исследовательского радиологического центра Минздрава РФ, Москва; **ФГБНУ Медикогенетический научный центр, Москва, РФ Проведен молекулярногенетический анализ генов KRAS, NRAS и BRAF для определе ния оптимального алгоритма выявления минорных мутаций. <...> Большинство мутаций BRAF в меланомах составляла мутация V600E, доля редких мутаций была существенна для ДНКдиагностики (24%). <...> Для повышения чувствительности теста и соответствия локусов международным рекомендациям целесообразно комби нировать ПЦР в реальном времени и секвенирование. <...> Ключевые слова: онкоген, соматическая мутация, секвенирование Назначение современных таргетных препаратов для лечения пациентов с распространенными фор мами онкологических заболеваний во многих слу чаях основывается на результатах молекулярно генетического анализа ДНК опухоли, который показывает наличие точковой мутации, опреде ляющей чувствительность к тому или иному пре парату. <...> В частности, гефитиниб или эрлотиниб при немелкоклеточном раке легкого эффектив ны лишь при наличии в опухолевых клетках ак тивирующей мутации в гене EGFR — делеции нескольких кодонов без сдвига рамки считыва ния в экзоне 19 или миссенсмутации L858R [5]. <...> Напротив, ряд точковых мутаций в генах KRAS и NRAS при колоректаль ном раке (КРР) нивелируют действие ингибиторов EGFR цетуксимаба и панитумумаба, т.к. приво Адрес для корреспонденции: dimserg@mail.ru. <...> С. дят к конститутивной активации нижележащего компонента сигнального пути EGFRRAFMEK [11]. <...> Существует большое количество методов вы явления точковых мутаций, основанных на ПЦР [4,6]. <...> Особенностью анализа опухолевого мате риала является его гетерогенность и наличие стромы, что диктует необходимость детекции му тантных аллелей на фоне избытка <...>