Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика А. <...> Харабадзе1 , ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва; 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Россия Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) in children: Clinical symptoms, diagnosis, treatment, and prevention A. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow; 2 Research Center for Medical Genetics, Moscow, Russia Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. <...> Обращено внимание на большое фенотипическое сходство этого заболевания и синдрома Марфана (мутация гена FBN1), что связано с почти полной идентичностью двух белков — фибриллина 1 и фибриллина 2. <...> Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Билса с типичными проявлениями болезни: астеническое тело сложение, арахнодактилия кистей и стоп, врожденные контрактуры крупных и мелких суставов, деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, наличие «мятого» уха. <...> Проведен дифференциальный диагноз с другими болезнями соединительной ткани — с синдромом Марфана, Стиклера, Элерса–Данло, гомоцистинурией, артрогрипозом. <...> У пробанда диагноз синдрома Билса подтвержден результатами ДНК-диагностики. <...> В экзоне 28 гена FBN2 обнаружена ранее не описанная миссенс-мутация c. <...> 3719G>A, приводящая к аминокислотной замене цистина на тирозин (p.Cys1240Tyr) в структуре белка фибрил лина 2. <...> Доказана ее патогенность в формировании клинической симптоматики болезни. <...> Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье. <...> Для цитирования: Семячкина А. Н., Близнец Е. А., Воинова В. Ю., Боченков С. В., Харабадзе М. Н., Николаева Е. А., Поляков А. В. <...> Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей <...>