Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии М.И. Яблонская, П.В. Новиков, Е.Г. Агапов, И.В. Золкина, Э.А. Юрьева, М.Н. Харабадзе ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова, Москва Specific features of the clinical and laboratory diagnosis of Lesch–Nyhan syndrome and current therapy options M.I. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков, относится синдром Леша–Найхана, связанный с нарушением обмена пуринов вследствие мутации в гене HPRT1, кодирующем фермент гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазу (ГФРТ). <...> Недостаточность ГФРТ приводит к развитию гиперурикемии, мочекислой нефропатии и поражению ЦНС, напоминающему дистоническую или гиперкинетическую форму детского церебрального паралича, в сочетании со склонностью к аутоагрессивному поведению. <...> Диагностика основана на совокупности анамнестических сведений, характерных неврологических симптомов, выявления высокого уровня мочевой кислоты в крови и моче и идентификации патогенных мутаций в гене HPRT1. <...> Раннее установление диагноза способствует своевременному назначению терапии и помогает в проведении медико-генетического консультирования. <...> В статье приводится клиническое наблюдение мальчика с синдромом Леша—Найхана, освещаются вопросы диагностики и лечения данного заболевания. <...> The rare hereditary diseases encountered in the practice of pediatricians, pediatric neurologists, and geneticists include Lesch–Nyhan syndrome associated with purine metabolic disorders caused by mutations in the HPRT1 gene encoding the enzyme hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). <...> The paper describes a clinical case of a boy with Lesch–Nyhan syndrome and elucidates the problems of diagnosis and treatment of this disease. <...> Key words: children, Lesch-Nyhan syndrome, purine metabolism, diagnosis, treatment, allopurinol. однако они встречаются в клинической практике педиатров, генетиков и детских неврологов. <...> Многие болезни из данной группы нарушений обмена протекают с преимущественным поражением центральной нервной системы и манифестируют <...>