ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях Д.А. Харламов, Т.И. Баранич, В.В. Глинкина, А.В. Брыдун Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова, Москва Mitochondrial disorders in congenital myopathies D.A. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе врожденных миопатий: врожденных мышечных дистрофий и врожденных структурных миопатий. <...> Описываются изменения при врожденных мышечных дистрофиях с поражением коллагена VI типа, миодистрофии с гигантскими митохондриями, врождённых «стержневых» миопатиях, миотубулярной миопатии и др. <...> Описываются подходы к терапии энергетических нарушений при врожденных миопатиях. <...> Ключевые слова: дети, врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии, структурные миопатии, митохондрия, окислительный стресс, патогенез, лечение. <...> The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis of congenital myopathies: congenital muscular dystrophies and congenital structural myopathies. <...> It describes changes in congenital muscular dystrophies with type VI collagen, in myodystrophy with giant mitochondria, in congenital central core myopathies, myotubular myopathy, etc. <...> Approaches to therapy for energy disorders in congenital myopathies are depicted. <...> Key words: children, congenital myopathies, congenital muscular dystrophies, structural myopathies, mitochondrion, oxidative stress, pathogenesis, treatment. — основного источника клеточной энергии. <...> Последняя цепь локализуется на внутренней мембране митохондрий и состоит из 5 ферментных комплексов [1]. <...> Мутации как ядерного, так и митохондриального генома, приводящие к первичному дефекту дыхательной цепи митохондрий, влияют на производство энергии и играют важную роль в патогенезе и формировании клинических проявлений в гетерогенной группе заболеваний, при которых страдают в основном поперечно-полосатая мускулатура и нервная система. <...> Кроме этого, признано, что дисфункция дыхательной цепи митохондрий отмечается при разных нервно-мышечных заболеваниях, находящихся вне области <...>