Балева, Ю.М. Каган, Л.И. Данилычева, С.Ф. Блат Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва Johanson—Blizzard syndrome L.S. <...> Bluth Research Clinical Institute of Pediatrics, Moscow Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. <...> Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. <...> При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. <...> Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. <...> Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка. <...> The authors give the data available in the literature and their clinical observation of a child with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. <...> Particular emphasis is laid on the clinical manifestations of the disease, characterized by multiple malformations, such as congenital exocrine insufficiency and abnormalities of the maxillofacial region and the organs of hearing and vision. <...> The paper describes the differential diagnosis of this syndrome and multicomponent therapy involving clinical nutrition and enzyme therapy during life. <...> НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ жественными пороками развития и нанизмом. <...> Этот синдром относится к редким заболеваниям и впервые был описан Йохансоном и Близзардом в 1971 г. Как следует из данных литературы [1–16], имеется описание не более 50 случаев рождения детей с данным синдромом. <...> Заболевание обусловлено мутацией в гене UBR1 на длинном плече хромосомы 15—15q14–21.1 (ОМIМ С © Коллектив авторов, 2014 Ros Vestn Perinatol Pediat 2014; 1:62–65 Адрес для корреспонденции: Балева Лариса Степановна — д.м.н., проф., рук. отдела радиационной экопатологии детского возраста НИКИ педиатрии Каган Юлия Михайловна — к.м.н <...>