Шагам, Д.В. Шенцева Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Alport syndrome: molecular genetic basis of pathogenesis L.I. <...> Shentseva Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Синдром Альпорта — генетически детерминированная гломерулопатия, в основе которой лежит мутация генов, кодирующих цепи коллагена IV типа (COL4). <...> Дефекты гена COL4A5 обнаруживаются у 85% обследованных пациентов, дефекты генов COL4A3 и COL4A4 — у 15%. <...> Обсуждается необходимость проведения молекулярно-генетического исследования с целью верификации диагноза и решения вопроса о дальнейшей тактике ведения, поскольку иммуносупресивная терапия у пациентов с синдромом Альпорта приводит к ускорению темпов прогрессирования заболевания. <...> Alport syndrome is genetically determined glomerulopathy, the basis for which is mutation in the genes encoding the chains of collagen IV of type (COL4). <...> The review gives an update on mutations in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes. <...> Whether a molecular genetic study should be performed to verify the diagnosis and to make further treatment policy decision is discussed since immunosuppressive therapy in patents with Alport syndrome accelerates disease progression. <...> Н аследственные гематурии, к которым относятся синдром Альпорта и доброкачественная семейная гематурия (болезнь тонких базальных мембран), представляют собой группу моногенных заболеваний, причиной которых могут быть мутации различных генов [1]. <...> Заболевания характеризуются выраженным полиморфизмом фенотипических проявлений, что может привести при синдроме Альпорта к необходимости проведения диализа и трансплантации почки в возрасте от 10 до 70 лет [2]. <...> Большой интерес к данной группе заболеваний подтверждает опубликованное в 2013 г. руководство (экспертный гайдлайн) по диагностике и лечению синдрома Альпорта и болезни тонких базальных мембран, базирующееся на результатах международных мультицентровых контролируемых клинических исследований. <...> Созданная база данных по синдрому Альпорта [3] свидетельствует, что с наибольшей частотой наследственная гематурия реализуется при мутациях гена коллагена IV типа (COL4A3 / COLA4 / COLA5), когда развивается синдром Альпорта или доброка© Коллектив <...>