НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей В.Ю. Воинова, П.В. Новиков Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase gene as a risk factor for Rett syndrome in children V.Yu. <...> Novikov Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery Проведено исследование полиморфного варианта гена MTHFR — 677Т как возможного фактора риска возникновения мутаций de novo. <...> В группе матерей наблюдалась повышенная частота генотипа T/T. <...> Частоты генотипов C/C, C/T и T/T среди матерей составили 39,5, 42 и 18,5% соответственно, что статистически достоверно отличалось от частот генотипов в контрольной группе женщин (χ2 =7,975; p<0,05). <...> У отцов больных с синдромом Ретта достоверных различий частот генотипов по сравнению с контрольной группой мужчин не отмечено. <...> Определено достоверное снижение уровня фолиевой кислоты у родителей с генотипами С/Т (5,6±1,5 нг/мл) и Т/Т (3,6±1,2 нг/мл) по сравнению с контролем (11,3±3,9 нг/мл). <...> Полученные данные позволяют предполагать, что полиморфный аллель 677Т у матерей больных с синдромом Ретта может быть возможным фактором риска возникновения de novo мутаций в их половых клетках и возникновения случаев Х-сцепленной патологии. <...> The study covered 48 mothers and 31 fathers of patients with Rett syndrome. <...> The frequencies of the C/C, C/T, and T/T genotypes among the mothers were 39,5, 42, and 18,5%, respectively, which statistically significantly differed from the frequency of the genotypes in the control group (χ2 =7,975; p<0,05). <...> There were no significant differences in the frequencies of the genotypes in the fathers of patients with Rett syndrome as compared with the control group of <...>