НЕВРОЛОГИЯ Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна Е.Б. <...> Жданова, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова Somatic disorders in Duchenne muscular dystrophy E.B. <...> Belousova Смоленская государственная медицинская академия; Российская медицинская академия последипломного образования, Москва Дан анализ сведений литературы по актуальной проблеме детской неврологии — прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и выявляемым соматическим нарушениям при данном заболевании со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, пишеварительной, мочевой систем, а также опорно-двигательного аппарата. <...> Представлены возможные методы диагностики и коррекции обнаруженных изменений. <...> Ключевые слова: дети, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, внутренние органы, опорно-двигательная система. <...> The paper analyzes the data available in the literature on the topical problem of pediatric neurology — Duchenne muscular dystrophy and somatic disorders (in the cardiovascular, respiratory, digestive, urinary, and locomotor systems) identified in this disease. <...> It also presents possible methods for the diagnosis and correction of the changes found. <...> П рогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека [1]; ее распространенность варьирует от 9,7 до 32,6 на 100 000 живорожденных мальчиков. <...> Высокая распространенность заболевания в популяции в значительной мере связана с высокой частотой (около 1 / 3 ) мутаций, возникающих de novo [2]. <...> В 1987 г. ген прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — дистрофин — был картирован в локусе Хр21. <...> Позже был обнаружен продукт гена — белок дистрофин, который содержится в скелетных, гладких мышцах, кардиомиоцитах и клетках центральной нервной системы. <...> Характерны быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, псевдогипертрофия икроножных мышц. <...> Постепенно прогрессирует мышечная слабость, в первую очередь в проксимальных, а затем в дистальных группах © Коллектив авторов, 2011 Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 5:46–50 Адрес для корреспонденции: Жданова Елена Борисовна — асп. отделения психоневрологии <...>