НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных с миопатией О.С. Грознова, М.С. Тренева Genetic aspects of the occurrence of life-threatening conditions in patients with myopathy O.S. <...> Treneva Московский НИИ педиатрии и детской хирургии При сходных проявлениях поражения скелетно-мышечной системы Х-сцепленная и аутосомно-доминантная формы миопатии Эмери—Дрейфуса сопровождаются различными сердечно-сосудистыми нарушениями. <...> Приведены результаты статистического анализа частоты и тяжести сердечно-сосудистых и миопатических нарушений у 11 больных с аутосомно-доминантной формой и 9 — с Х-сцепленной формой прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса. <...> При Х-сцепленной форме основной фактор риска жизнеугрожаемых состояний — паузы ритма сердца (по показаниям необходима имплантация электрокардиостимулятора); при аутосомно-доминантной форме — клинически асимптоматичные тахиаритмии (необходимо проведение антиаритмической терапии). <...> Частота встречаемости миопатии Эмери—Дрейфуса, по нашим наблюдениям, составила 2:1000 больных с нервно-мышечными заболеваниями. <...> Ключевые слова: дети, прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса, Х-сцепленное наследование, аутосомнодоминантное наследование, сердечно-сосудистая система, жизнеугрожаемые состояния, статистический анализ. <...> With the similar manifestations of musculoskeletal system involvement, the X-linked and autosomal dominant forms of Emery-Dreifuss myopathy are accompanied by various cardiovascular impairments. <...> The paper gives the results of a statistical analysis of the rates and severity of cardiovascular and myopathic disorders in 11 patients with the autosomal dominant form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and 9 with its X-linked form. <...> The major risk factor of life-threatening conditions in the presence of the X-linked form is a heart rhythm pause (pacemaker implantation is required if indicated) and that in the presence of the autosomal dominant form is clinically asymptomatic tachyarrhythmias (antiarrhthmic therapy is needed). <...> According to the authors’ observations, the frequency of Emery-Dreifuss myopathy was 2 per 1000 patients with neuromuscular diseases. <...> Key words: children <...>