Mamedov Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Возросший во всем мире интерес к болезни Помпе (дефициту кислой мальтазы) объясняется эффективностью появившейся в 2006 г. ферментозамещающей терапии (с использованием рекомбинантной человеческой альфа-глюкозидазы), которая направлена на основное патогенетическое звено заболевания. <...> Решение задачи выявления пациентов, страдающих болезнью Помпе, в нашей стране связано с внедрением новых диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. <...> В обзоре дается характеристика клинической картины инфантильной и позднодебютирующей форм заболевания. <...> Описан спектр специальных методов диагностики: биохимический анализ, исследование в культурах тканей, морфологическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика. <...> Применение указанных методов и, в частности, анализ сухих пятен крови, позволит своевременно выявлять детей, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием. <...> Ключевые слова: дети, болезнь Помпе (гликогеноз II типа), диагностика, выявление дефицита альфа-глюкозидазы (кислой мальтазы). <...> Greater worldwide interest in Pompe’s disease (acid maltase deficiency) is due to the efficiency of the enzyme replacement therapy with recombinant human α-glucosidase against the pathogenetic link of the disease, which emerged in 2006. <...> In our country, the problem of identifying patients with Pompe’s disease is tackled by introducing novel diagnostic technologies, organizing the respective diagnostic procedures, and overcoming the physicians’ poor awareness. <...> The review characterizes the clinical picture of infantile and late-onset forms of the disease. <...> Key words: children, Pompe’s disease (type II glycogenosis), diagnosis, detection of α-glucosidase (acid maltase) deficiency. лезням характеризует современную медицину. <...> Научно-исследовательской лабораторией общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии 125412 Москва, ул. <...> Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии того же института Перевезенцев Олег Александрович — к.м.н., с.н.с. <...> Научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же института Мамедов Ильгар <...>