Цитогенетические исследования супружеских пар, имеющих детей с болезнью Дауна Б.М. <...> Карыпбаева Cytogenetic studies of married couples having children with Down’s disease B.M. <...> Karypbayeva Киргизский государственный медицинский институт переподготовки и повышения квалификации, Бишкек, Киргизия Цитогенетически обследованы 320 детей с болезнью Дауна и их родители. <...> В 8,75% случаев у одного из супругов выявлены аномалии хромосом, в том числе экстремальные варианты акроцентрических хромосом (5%), перицентрические инверсии 9 хромосомы (2,1%), робертсоновские транслокации с участием 21 хромосомы (1,56%). <...> Простая трисомия 21 хромосомы обнаружена у 87,19% детей, мозаичный вариант – у 8,13%, робертсоновские транслокации с участием 21 хромосомы – у 4,37%. <...> У 1 (0,31%) ребенка выявлено сочетание трисомии хромосомы 21 с синдромом Клайфельтера - 48,ХХУ +21. <...> Three hundred and twenty children with Down’s disease and their parents were cytogenetically studied. <...> Chromosomal anomalies, including the extreme variants of acrocentric chromosomes (5%), pericentric inversions of chromosome 9 (2,1%), and, Robertsonian translocations involving chromosome 21 (1.56%) were revealed in on of the couples in 8,75% of cases. <...> Simple trisomy 21 was detected in 87,19% of the children, the mosaic variant was found in 8,13%, and Robertsonial translocations involving chromosome 21 was present in 4,37%. <...> One (0,31%) child was found to have trisomy 21 concurrent with Klinefelter`s syndrome — 48, XXY +21. <...> Ц итогенетическими методами обследованы 960 человек, в том числе 320 детей с болезнью Дауна и 640 их родителей (320 супружеских пар). <...> Исследования осуществлены в Киргизском научно-исследовательском институте акушерства и педиатрии в период с 1979 по 2004 г. В репродуктивном анамнезе у 320 супружеских пар была 1061 беременность. <...> При цитогенетическом обследовании у 28 (8,75 <...>