НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Врожденный ихтиоз И.В. Орловская, И.И. Рюмина, А.Е. Перепелкина Congenital ichthyosis I.V. <...> Perepyolkina Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. <...> В.И. Кулакова, Москва Описан случай врожденного ихтиоза, коллоидной формы у новорожденного. <...> Приведены ранняя диагностика, клинические проявления и особенности терапии, включающей использование современных средств по уходу за кожей. <...> Представленное клиническое наблюдение свидетельствует, что ранняя диагностика и своевременно начатая терапия в условиях перинатального центра способствуют благоприятному течению заболевания. <...> The paper describes a case of congenital ichthyosis in a newborn infant. <...> Ichthys рыба + osis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) – наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи [1]. <...> В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе [2, 3]. <...> У больных отмечаются нарушения белкового обмена, в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др.), нарушения жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение уровня основного обмена, а также расстройства терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных © Коллектив авторов, 2009 Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; 6:22–25 Адрес для корреспонденции: Орловская Ирина Владимировна — к.м.н., ст.научн. сотр. отделения патологии новорожденных Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. <...> В.И. Кулакова Рюмина Ирина Ивановна — д.м.н., рук. отделения патологии новорожденных Перепелкина Анна Евгеньевна — аспирант 117997 Москва, ул. <...> Определенную роль <...>