ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью Е.А. Николаева, И.В. Шулякова, П.Г. Цыганкова, Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, Е.Д. Белоусова Symptomatic epilepsy as a manifestation of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency E.A. <...> Belousova Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий; Медико-генетический научный центр РАМН, Москва Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального β-окисления — дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. <...> Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. <...> Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. <...> Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. <...> Ключевые слова: дети, дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, эпилепсия, карнитин, ген ACADVL, мутации c. <...> The authors provide data on very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a hereditary disease from a group of mitochondrial β-oxidation defect. <...> Key words: children, very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, epilepsy, carnitine, ACADVL gene, c. <...> 562G>A (Gly188Ser) mutations. зучение патологии обмена жирных кислот началось в 1976 г., когда впервые были описаны случаи дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи и глутаровая ацидемия II типа (или множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ) у детей. <...> Их происхождение связано с двумя типами генетически детерминированных нарушений: 1) дефектами трансмембранного транспорта жирных кислот (системный дефицит карнитина, дефицит карнитинпальмитоилтрансфераз I и II, ацилкарнитин-карнитинтранслоказы); 2) нарушением И © Коллектив авторов, 2008 Ros Vestn Perinatol Pediat 2008; 3:87–91 Адрес для корреспонденции: 125412 Москва, ул. <...> 2 внутримитохондриального <...>