ПРИЛОЖЕНИЕ К ЖУРНАЛУ вое об следование в первом триместре с измерением воротникового пространства, кости носа, кровотока в венозном протоке и потока через трикуспидальный клапан для перерасчета риска. <...> Если риск становится высоким, проводится БВХ, в случаях когда риск снижается, следующее ультразвуковое обследование проводится во втором триместре беременности. <...> При выявлении эхографических маркеров хромосомных аномалий и пороков развития у плода во втором и третьем триместрах беременная консультируется генетиком для проведения инвазивной диагностики. <...> Были выявлены такие эхографические маркеры, как гипоплазия кости носа – 7 (78%), порок сердца: AV канал – 3 (33%), расщелина верхней губы и твердого нёба – 2 (22%), задержка внутриутробного развития – 1 (11%), единственная артерия пуповины как изолированный маркер – 1 (11%), преназальный отек в сочетании с гипоплазией носовой кости – 1 (11%) и др. <...> В ходе проведения комбинированного пренатального скрининга первого триместра в период с 18.01.2012 по 17.01.2014 родилось 23 ребенка с синдромом Дауна, которые вошли в группы среднего и низкого риска. <...> Характерный внешний фенотип был у всех детей, у 18 (78%) новорожденных отсутствовали пороки развития, с пороками развития родилось 5 детей, из них у 2 – минимальный дефект межжелудочковой перегородки, 1 – дефект межпредсердной перегородки, 1 – атрезия ануса и 1 – атрезия пищевода со свищем. <...> Ультразвуковое исследование во втором и третьем триместрах беременности позволило выявить до 30% случаев синдрома Дауна у плодов, вошедших в группы среднего и низкого риска по результату комбинированного пренатального скрининга первого триместра. <...> Структура пороков развития у плодов в этих группах отличается редким сочетанием нескольких пороков, зачастую это изолированные и “мягкие” эхографические маркеры, такие как изолированная гипоплазия кости носа. <...> Ультразвуковое исследование в диагностике и выборе метода лечения младенческих <...>