Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 635836)
Контекстум
Руконтекст антиплагиат система
Педиатрия. Восточная Европа  / №4 2014

Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом (30,00 руб.)

0   0
Первый авторЗелинская
АвторыШевченко И.Ю., Щербак Ю.А., Погадаева Н.Л., Глоба Е.В.
Страниц11
ID497399
АннотацияПроведено изучение фенотипических особенностей 150 девочек с синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) в Украине. Характерные клинические проявления СШТ чаще всего встречаются у пациентов с моносомией Х и достоверно реже – при мозаицизме и структурных аномалиях хромосомы Х без достоверного различия частоты признаков между группами больных с мозаичным вариантом кариотипа и со структурными аномалиями хромосомы Х. Выявлена высокая частота встречаемости таких признаков, как низкорослость (100%), укорочение IV и V метакарпальных костей (74,6%), аномалии пластинок ногтей (73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС) (19,6%) и мочевыводящей (13,8%) систем. Снижение слуха выявлено у 9,3% и наиболее часто возникает у детей с моносомией Х и структурными аномалиями хромосомы Х, особенно при наличии в кариотипе маркерной хромосомы Х. Частота пороков развития ССС и мочевыводящей системы составляет 19,6% и 13,8% соответственно. Наибольшая частота пороков развития ССС – у детей с мозаицизмом (26,1%) и при наличии структурных аномалий хромосомы Х (21,6%), реже – у больных с моносомией Х-хромосомы (15,8%). Пороки мочевыводящей системы наиболее часто встречаются у пациенток с моносомией Х (14,5%), реже – при хромосомном мозаицизме (8,2%) и при структурных аномалиях хромосомы Х (2,7%)
УДК616.69-053.2-08:575.13
Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом / Н.Б. Зелинская [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №4 .— С. 29-39 .— URL: https://rucont.ru/efd/497399 (дата обращения: 15.05.2024)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

1 Organs and Tissues of the Ministry of Health of Ukraine, Kyiv, Ukraine; 2 1 Ukrainian Scientifi c and Practical Center of Endocrine Surgery, Transplantation of Endocrine National Children’s Specialized Hospital «OHMATDYT», Kyiv, Ukraine Фенотипические особенности синдрома Шерешевского – Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом Phenotypic features of Turner’s syndrome in children of Ukraine and their correlation with karyotype ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Проведено изучение фенотипических особенностей 150 девочек с синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) в Украине. <...> Характерные клинические проявления СШТ чаще всего встречаются у пациентов с моносомией Х и достоверно реже – при мозаицизме и структурных аномалиях хромосомы Х без достоверного различия частоты признаков между группами больных с мозаичным вариантом кариотипа и со структурными аномалиями хромосомы Х. <...> Выявлена высокая частота встречаемости таких признаков, как низкорослость (100%), укорочение IV и V метакарпальных костей (74,6%), аномалии пластинок ногтей (73,3%), широкая грудная клетка (60,6%), короткая шея (58,6%), задержка полового развития (57,3%), гипертелоризм сосков (51,3%), частые отиты (12,6%), снижение слуха (9,3%), пороки развития сердечнососудистой (ССС) (19,6%) и мочевыводящей (13,8%) систем. <...> Снижение слуха выявлено у 9,3% и наиболее часто возникает у детей с моносомией Х и структурными аномалиями хромосомы Х, особенно при наличии в кариотипе маркерной хромосомы Х. <...> Частота пороков развития ССС и мочевыводящей системы составляет 19,6% и 13,8% соответственно. <...> Наибольшая частота пороков развития ССС – у детей с мозаицизмом (26,1%) и при наличии структурных аномалий хромосомы Х (21,6%), реже – у больных с моносомией Х-хромосомы (15,8%). <...> Пороки мочевыводящей системы наиболее часто встречаются у пациенток с моносомией Х (14,5%), реже – при хромосомном мозаицизме (8,2%) и при структурных аномалиях хромосомы Х (2,7%). <...> Characteristic clinical manifestations of TS more common in patients with Х monosomy and <...>

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически
Антиплагиат система на базе ИИ