И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPSсиндромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF Контактная информация: Алексеева Екатерина Иосифовна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая ревматологическим отделением НЦЗД, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. <...> : +7 (499) 134-02-97, e-mail: alekatya@yandex.ru Статья поступила: 15.08.2016 г., принята к печати: 25.08.2016 г. Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF (TRAPS), — одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. <...> При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c. <...> 337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. <...> Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и по данным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. <...> Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. <...> Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба. <...> В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. <...> Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). <...> Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF , что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 у больных с TRAPS-синдромом. <...> (Для цитирования: Слепцова Т. В., Алексеева Е. И., Савостьянов К.В., Пушков А. А., Бзарова Т. М., Исаева К. Б., Денисова Р. В. <...> Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS-синдромом с ранее не описанной мутацией в гене <...>