2016; 61(9) DOI 10.18821/0869-2084-2016-61-9 ВТОРОЙ РОССИЙСКИЙ КОНГРЕСС ЛАБОРАТОРНОЙ МЕДИЦИНЫ ДНИ ЛАБОРАТОРНОЙ МЕДИЦИНЫ РОССИИ – 2016 МАТЕРИАЛЫ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ КЛИНИЧЕСКОЙ И ЛАБОРАТОРНОЙ МЕДИЦИНЫ» «ДИАЛОГ КЛИНИКИ И ЛАБОРАТОРИИ» «ЭТИОЛОГИЯ, ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (12–14 октября 2016 г., Москва) ЗАЛ «ПАВЛОВ» ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ КЛИНИЧЕСКОЙ И ЛАБОРАТОРНОЙ МЕДИЦИНЫ (Фундаментальные вопросы клинической лабораторной медицины, этиология и патогенез метаболических пандемий; методическое совершенство (метаболомика, липидомика, персонализированная медицина); основы профилактики) К. <...> . Мутации в генах при ангиомиолипоме почки спорадического генеза. <...> И.М. Сеченова ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва; 3 Минздрава РФ, Москва Ангиомиолипома (АМЛ) является наиболее встречаемой доброкачественной опухолью почек. <...> Периодически ее обнаруживают в печени, и очень редко в других органах, например, в яичниках, фаллопиевых трубах, семенных канатиках и толстой кишке, а также при редком легочном заболевании – лимфангиолейомиоматозом. <...> Встречаемость АМЛ составляет примерно 13 на 10 000 человек, и встречается в основном у женщин (Ж:М – 4:1). <...> Тип, связанный с факоматозами, в основном с туберозным склерозом (ТС), составляет 20–30% от общего числа АМЛ почек. <...> Несмотря на большой прогресс в диагностировании и лечении АМЛ, нельзя говорить о подробной охарактеризованности АМЛ с точки зрения генетики. <...> Нами впервые проведен скрининг мутаций широкой панели генов, которые вовлечены в опухолеобразование, на операционном материале больных с АМЛ методом высокопроизводительного параллельного секвенирования. <...> Было проанализировано восемь пациентов (семь женщин и один мужчина), у которых не диагностирован <...>