1 1 Republican Scientifi c and Practical Centre “Mother and Child”, Minsk, Belarus 2 Regional Genetic Service of Brest, Brest, Belarus Синдром Смит – Магенис: клиникогенетическая характеристика и молекулярноцитогенетическая диагностика Smith – Magenis syndrome: clinical, genetic characteristics and molecular-cytogenetic diagnostics ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдром Смит – Магенис – генетическое заболевание, характеризующееся наличием умственной отсталости, специфических поведенческих особенностей, нарушения сна и множественных врожденных пороков развития. <...> Представлены результаты цитогенетической (GTG-banding) и молекулярно-цитогенетической (FISH) диагностики микроделеционной формы синдрома в Беларуси. <...> Проведен сравнительный анализ фенотипических признаков пациентов и характерных клинических проявлений по данным мировой литературы. <...> Ключевые слова: синдром Смит – Магенис, хромосомный сегмент 17p11.2, микроделеция, ген RAI1, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH). <...> In most cases the syndrome is caused by an interstitial microdeletion in band p11.2 of chromosome 17. <...> Clinical and genetic characteristics of Smith – Magenis syndrome were analyzed. <...> The results of cytogenetic (GTG-banding) and molecular cytogenetic (FISH) diagnostics in Belarus are presented. <...> Keywords: Smith – Magenis syndrome, chromosomal segment 17p11.2, microdeletion, gene RAI1, fl uorescence in situ hybridization (FISH). <...> 2 , Синдром Смит – Магенис: клинико-генетическая характеристика и молекулярно-цитогенетическая диагностика ВВЕДЕНИЕ Синдром Смит – Магенис (СМ; SMS, OMIM #182290, #607642) – мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся наличием умственной отсталости, специфических поведенческих особенностей и множественных врожденных пороков развития. <...> Клиническая характеристика синдрома Пациенты с синдромом СМ имеют характерные черепно-лицевые дисморфии, которые включают: брахицефалию, широкое квадратной формы лицо, гипоплазию средней трети лица, выпуклый лоб, сросшиеся брови (синофриз), монголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза, широкую переносицу, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, микрогнатию в младенчестве с тенденцией формирования <...>