Фенотипические особенности гетерозиготной формы СГХС у носителей мутаций… <...> Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и APOB А. Н. <...> Мешков 1 В. В. Кухарчук 1 *, А. И. Ершова 1 , С. А. Бойцов 2 , Н. В. Щербакова 1 , Т. А. Рожкова 1 1 Российский кардиологический научно-производственный комплекс»; 2 исследовательский центр профилактической медицины. <...> Москва, Россия , М. В. Калинина 1 Государственный научноPhenotypical features of heterozygous familial hypercholesterolemia in individuals with LDLR or APOB gene mutations A. <...> Boytsov 2 1Russian Cardiology Scientific and Clinical Complex; 2 State Research Centre for Preventive Medicine. <...> Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена и высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП). <...> Сравнить показатели липидного обмена у больных разными генетическими формами СГХС и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических критериев диагностики СГХС для родственников пробандов. <...> Сравнивались показатели липидного обмена у 123 нелеченых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СГХС (98 носителей мутаций гена LDLR и 25 носителей мутаций гена APOB) и 31 их здоровых родственников с отсутствием мутаций. <...> Показано, что в российской популяции, так же как и в популяциях европейских стран, пациенты с мутациями гена LDLR характеризуются более высокими уровнями ХС и ХС ЛНП, чем пациенты с мутациями гена APOB. <...> Чувствительность биохимических критериев постановки диагноза СГХС для родственников пациента описанных в клинических рекомендациях составила 93%, а специфичность 82%. <...> Несмотря на более низкий уровень ХС ЛНП, данные критерии постановки диагноза СГХС эффективны и у носителей мутаций гена APOB. <...> В целом, биохимические критерии могут быть рекомендованы для диагностики СГХС в семьях пробандов с СГХС в Российской популяции. <...> Ключевые слова: семейная гиперхолестеринемия, мутации <...>