Варламова1 1Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России, Санкт-Петербург, Российская Федерация Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (X-linked lymphoproliferative syndrome – XLP) – первичный иммунодефицит, характеризующийся атипичной реакцией на инфекцию вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ), вследствие чего развивается гемофагоцитоз, дисгаммаглобулинемией и в зависимости от типа синдрома злокачественной лимфопролиферацией. <...> В основе ХLP 1-го типа лежит мутация в гене SH2D1A, кодирующем адаптерную молекулу SAP. <...> Этот тип ХLP характеризуется предрасположенностью к ВЭБ-инфекции, гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу (ГЛГ), дисгаммаглобулинемии и злокачественной лимфопролиферации. <...> Схожий с ним по некоторым клиническим проявлениям, а именно предрасположенностью к ВЭБ-инфекции и высокому риску развития ГЛГ, XLP 2-го типа тем не менее сильно отличается от XLP 1-го типа по патогенезу, развитию геморрагического колита и отсутствию лимфом. <...> Клиническая картина XLP 2-го типа складывается в результате дефекта гена XIAP или BIRC4, кодирующего антиапоптотический белок. <...> Недавно был открыт и XLP 3-го типа, обусловленный мутацией с потерей функции в гене магниевого канала MAGT1. <...> Кроме того, на сегодняшний день известно несколько синдромов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, со схожей с ХLP клинической картиной, заключающейся в ВЭБ-ассоциированной лимфопролиферации, с дефектами в генах ITK, CD27 и CORO1A. <...> В статье представлены клинические наблюдения детей с XLP 1-го и 2-го типов как наиболее часто встречающихся. <...> Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром, вирус Эпштейна–Барр, инфекционный мононуклеоз, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, дисгаммаглобулинемия, лимфома, воспалительное заболевание кишечника, ген SH2D1A, ген XIAP, ген MAGT1, ген CD27, ген ITK, ген CORO1A Для цитирования <...>