ДЕФИЦИТ ентов с редким наследственным заболеванием дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). <...> ДЛКЛ – болезнь накопления, характеризующаяся генетическим дефектом LAL-гена и приводящая к заметному снижению или потере активности фермента лизосомной кислой липазы (ЛКЛ). <...> Такой дефицит характеризуется отсутствием расщепления эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах, нарушением функции внутренних органов, в большей степени печени и селезенки, дислипидемией. <...> Диагноз ДЛКЛ может быть заподозрен при наличии сочетания изменений со стороны печени (гепатомегалии, повышения активности трансаминаз, признаков стеатоза) и нарушения липидного профиля. <...> Сложность своевременной диагностики заключается в отсутствии или немногочисленности жалоб пациента, несмотря на прогрессирование патологического процесса в печени. <...> Во многих случаях ДЛКЛ находят случайно при обнаружении изменений в биохимическом анализе крови или ультразвуковом исследовании печени. <...> В России уже имеется опыт диагностики и ведения нескольких пациентов с ДЛКЛ, в рамках клинических исследований некоторые из них получают патогенетическую ферментзаместительную терапию (ФТЗ). <...> На сегодняшний день единственной патогенетической терапией дефицита лизосомной кислой липазы является ФЗТ себелипазой-альфа – рекомбинантной человеческой лизосомной кислой липазой. <...> В международных клинических исследованиях 12 себелипаза-альфа продемонстрировала достаточную эффективность на фоне относительной безопасности. <...> В России ожидаемая регистрация орфанного препарата себелипазы-альфа является крайне важной, поскольку российские пациенты нуждаются в доступе к жизнеспасающей терапии. <...> В связи с важностью мультидисциплинарного подхода Экспертный совет, в котором приняли участие 17 ведущих экспертов страны в гастроэнтерологии, гепатологии, педиатрии, генетике и неонатологии, под председательством директора Клиники им. <...> Намазовой-Барановой, директора <...>