2 1 ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. <...> Редкие болезни могут проявляться под «масками» некоторых заболеваний ЛОРорганов, что существенно затрудняет их диагностику и лечение. <...> Ключевые слова: головокружение, вестибулярный аппарат, аномалия Киари, ДППГ, болезнь Помпе, синдром Стиклера, болезнь Ниманна–Пика, синдром (болезнь) Марфана, буллезный дерматит, гемофилия, болезнь кленового сиропа. <...> А между тем эти болезни могут составить значительную проблему в области диагностики многих генетических заболеваний ЛОРорганов, а дефицит знаний в этой области может приводить к ошибкам в диагностике [1, 2]. <...> Термин «орфанные»1, или «редкие», болезни впервые появился в США в 1983 г. в результате принятия законодательного акта Orphan Drug Act (Акт об орфанных лекарственных средствах). <...> Следовательно, редкие, или орфанные болезни получили свое названия по причине редкости их встречаемости. <...> В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 1 Орфанные – от английского orphan (сирота, в том смысле, что эти заболевания как бы одинокие, не имеющие «родственников» – аналогов. doi: 10.18692/1810-4800-2016-3-24-32 Научные статьи 100 000 человек. <...> Следует также отметить, что в мире не существует единого, широко принимаемого критерия определения орфанных заболеваний. <...> В США официальный акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act), принятый в 2002 г., определяет редкие болезни как болезни или состояния, наблюдаемые примерно у 1 человека на 1500 жителей. <...> В Японии редкие болезни определяются как болезни, проявляющиеся не чаще, чем 1 заболевание на 2500 жителей. <...> В Европейском союзе (ЕС) документом, определяющим понятие орфанных болезней, является решение Европарламента о введении в действие программы стран, входящих в ЕС, по проблеме редких болезней, в которой определение этих заболеваний сформулировано следующим образом: «Редкое заболевание – это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое <...>