№ 2 УДК 575.174.015.3 ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ СРЕДИ ШКОЛЬНИКОВ РОСТОВА-НА-ДОНУ © 2011 г. Е. <...> Sadovaya St., 105/42, Rostov-on-Don, 344006, decanat@bio.sfedu.ru 2Scientific Research Institute of Biology of Southern Federal University, Stachki Ave, 194/1, Rostov-on-Don, 344090, niib@sfedu.ru Изучена частота полиморфных аллелей генов MTHFR (Ala222Val), MTRR (Ile22Met) и MTR (Asp919Gly) среди школьников Ростова н/Д. <...> Установлено, что 13 % лиц являются гетерозиготами по гену MTRR, 12 % – одновременно гетерозиготами по 2 генам фолатного цикла (MTHFR и MTRR). <...> Только 7,2 % не имеют ни одного исследуемого полиморфного аллеля. <...> Таким образом, большая часть обследуемых лиц являются носителями нескольких полиморфных аллелей генов фолатного цикла. <...> Ключевые слова: полиморфизм генов, фолатный цикл, MTHFR (Ala222Val), MTRR (Ile22Met), MTR (Asp919Gly), сердечно-сосудистые заболевания. <...> Frequency of polymorphic allels MTHFR (Ala222Val), MTRR (Ile22Met) and MTR (Asp919Gly) among pupils of Rostov-on-Don is studied. <...> It is established that only 7,2 % of pupils have no any polymorphic allel in investigated genes. <...> 35,2 % among surveyed children have two polymorphic allels. <...> Thus, the most part of persons have of several polymorphic allels of folate cycle. <...> Keywords: polymorphism of genes, folate cycle, MTHFR (Ala222Val), MTRR (Ile22Met), MTR (Asp919Gly), cardiovascular diseases. <...> В качестве одной из причин развития тромбофилии рассматривают гипергомоцистеинемию, в основе которой могут быть мутации генов фолатного обмена. <...> Избыток гомоцистеина способствует активации XII и V факторов; при этом нарушается высвобождение естественных ингибиторов свертывания и антиагрегантов, снижается активация антитромбина III, подавляется активность тромбомодулина, наблюдается повышенная агрегация тромбоцитов [1–3]. <...> Данные атерогенные и тромбофилические эффекты в совокупности определяют хроническую эндотелиальную дисфункцию при гипергомоцистеинемии. <...> На сегодняш41 ний день показана возможность возникновения гипергомоцистеинемии и связанных с ней патологических состояний в результате нарушения функции ферментов, участвующих в фолатном обмене – метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы <...>