Оригинальные исследования © КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2015 УДК 616.831-005-036.11-092:612.6.05]-055 ГЕНДЕРНЫЕ РАЗЛИЧИЯ ПОЛИМОРФИЗМА 298DD ГЕНА ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ СИНТАЗЫ ОКСИДА АЗОТА И РИСК РАЗВИТИЯ ИНСУЛЬТА Бушуева О. Ю., Стецкая Т. А., Корогодина Т. В., Иванов В. П., Полоников А. В. <...> ГБОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России, 305041 Курск Для корреспонденции: Бушуева Ольга Юрьевна — канд. мед. наук, доцент каф. биологии, мед. генетики и экологии; e-mail: olga.bushueva@inbox.ru Генетические факторы могут объяснить значительную долю различий частоты возникновения инсульта у мужчин и женщин. <...> Несмотря на то, что целенаправленные клинико-генетические исследования частоты инсульта в зависимости от пола немногочисленны, анализ ассоциаций ДНК-полиморфизмов с риском развития инсульта отдельно у мужчин и женщин позволил бы выявить влияние генетических факторов на предрасположенность к развитию цереброваскулярных заболеваний с учетом полового диморфизма. <...> В рамках настоящего исследования изучены особенности взаимосвязи двух частых полиморфизмов — 786T>C и E298D гена эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3) с риском развития инсульта у мужчин и женщин. <...> Материалом для исследования послужили 904 образца ДНК, полученных от неродственных жителей Центральной России русской национальности, в том числе от 480 пациентов с инсультом и 424 здоровых добровольцев. <...> Генотипирование полиморфизмов проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов. <...> Установлено, что гомозиготный генотип 298DD гена NOS3 ассоциировался с повышенным риском развития инсульта у мужчин [отношение рисков (ОР) 2,60, 95% доверительный интервал (ДИ) 1,28—5,29; p = 0,01], в то время как полиморфизм 786T>C не ассоциировался с предрасположенностью к инсульту ни у мужчин, ни у женщин. <...> Таким образом, полиморфизм E298D гена NOS3 является значимым предиктором предрасположенности к разным патогенетическим вариантам <...>