КОМПЛЕКСНАЯ ДИАГНОСТИКА В ОБСЛЕДОВАНИИ БОЛЬНЫХ С ГЕНОТИПОМ 47, ХХУ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛТЕРА Бакинский государственный университет Министерства образования Азербайджанской Республики, AZ-1148, Баку, Азербайджанская Республика Для корреспонденции: Акперова Гюнай Афизовна — канд. биол. наук, доц. каф. генетики и теории эволюции; gunay.akbarova@bsu.az С целью определения причины клинического полиморфизма синдрома Клайнфелтера проведены биохимический, гормональный, цитологический анализ и секвенирование CAG-повторов гена андрогенового рецептора. <...> Установлено повышение уровня лютеинизирующего гормона (16,8 ± 4,2 Ед/л), фолликулостимулирующего гормона (22,7 ± 6,1 Ед/л), общего холестерина (6,8 ± 2,6 ммоль/л), триглицеридов (3,3 ± 1,0 ммоль/л) и глюкозы (9,9 ± 3,8 ммоль/л), что свидетельствует о нарушении липидного и углеводного обмена. <...> У 2/3 больных синдром Клайнфелтера ассоциировался с умственной отсталостью и психическими расстройствами. <...> Больные с расщелиной неба и умственной отсталостью имели 45 CAG-повторов, с психосоциальными расстройствами — 43, без каких-либо ассоциаций — 38—40 повторов CAG-участков. <...> Увеличение количества CAG-повторов прямо пропорционально психическому развитию, социальной адаптации, профессиональной деятельности и обратно пропорционально развитию мужских половых признаков. <...> COMPREHENSIVE DIAGNOSTICS IN PATIENTS WITH GENOTYPE 47,XXY KLINEFELTER SYNDROME Baku State University, Baku, Azerbajan We undertook biochemical, hormonal, cytological analysis and sequencing CAG repetitions of androgen receptor gene in order to elucidate the cause of clinical polymorphism of Klinefelter syndrome. <...> Patients with cleft palate and mental retardation and with psycho-social disorders had 45 and 43 CAG repetitions respectively, those without associations 38-40 repetitions. <...> Increased frequency of CAG repetitions was directly proportional to the level of psychic development, social adaptation and professional activity but inversely proportional to the development of masculine sexual traits. <...> Comprehensive diagnostics in patients with genotype 47,XXY Klinefelter syndrome. <...> Akbarova – cand. biol. sci., associated prof., Dept. of Genetics and Theory of <...>