2012; 3: 40–3. (in russian) Поступила 28.09.15 cведения об авторах: Вильданов Ильнар Хамитович, зам. гл. врача по поликлинической работе ДРКБ МЗ РТ; Иванова Анна Аркадьевна, доктор мед. наук, проф. каф. поликлинической и социальной педиатрии факультета дополнительного профессионального образования ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.И. Пирогова; Мальцев Станислав Викторович, доктор мед. наук, проф., ДРКБ МЗ РТ; Шверко Диана Валентиновна, зав. детской поликлиникой «Азино» ДРКБ МЗ РТ. <...> 2 НАРУшЕНИя СИНТЕЗА ПЕРВИЧНЫх жЕЛЧНЫх КИСЛОТ 1 Научный центр здоровья детей Минздрава России, 119991, г. Москва, Ломоносовский просп., д. <...> 1 Представлены данные о врожденных нарушениях синтеза первичных желчных кислот (ЖК), которые являются относительно новыми формами патологии из категории метаболических болезней печени, обусловленными недостаточностью ферментов, ответственных за синтез первичных ЖК – холевой (ХК) и хенодезоксихолевой. <...> Основным признаком этих форм патологии является внутриклеточный холестаз, патогенетически и клинически напоминающий прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПсвПХ 1-го и 2-го типов, так называемые болезнь и синдром Байлера), с которым и проводится дифференциальная диагностика. <...> Заместительная терапия ХК приводит к регрессу цирроза печени, восстановлению дефицита жирорастворимых витаминов, купированию неврологических проявлений. <...> Это группа потенциально курабельных орфанных болезней, диагностика которых пока ограничена в Российской Федерации. <...> Ключевые слова: желчь; нарушение синтеза первичных желчных кислот; холевая кислота; цирроз; дефицит жирорастворимых витаминов; рахит; дети. <...> 2 dISordErS of ThE PrIMary BIlE acIdS SyNThESIS Scientific centre of child healthcare, 2, bld. <...> 1, lomonosov avenue, Moscow, russian federation, 119991 research centre for Medical Genetics, 1, Moskvorechye str., Moscow, russian federation, 115478 There are presented data concerning congenital disorders of primary bile acids (bA) synthesis, which are relatively new forms of pathology from the category of metabolic liver diseases caused by the insufficiency of the enzymes responsible <...>