Н.Ф. Филатова, Москва, Российская Федерация Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда Контактная информация: Ипатова Мария Георгиевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина педиатрического факультета РНИМУ им. <...> : +7 (499) 766-73-20, e-mail: mariachka1@mail.ru Статья поступила: 20.03.2016 г., принята к печати: 26.04.2016 г. Синдром Швахмана–Даймонда — заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. <...> Ранняя диагностика, своевременное начало комплексного лечения, включающее лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, улучшают качество жизни и прогноз этих пациентов. <...> В статье описано клиническое наблюдение семейного случая синдрома Швахмана–Даймонда. <...> Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, экзокринная недостаточность, поджелудочная железа, гематологические нарушения, костные аномалии, диагностика, лечение, дети. <...> 2016; 13 (2): 139–142. doi: 10.15690/pf.v13i2.1554) ВВЕДЕНИЕ Синдром Швахмана–Даймонда (Shwachman– Bodian–Diamond Syndrome, SBDS, Shwachman–Diamond Syndrome, SDS, СШД) — это заболевание, характеризующееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, цитопениями (в первую очередь нейтропенией) и костными аномалиями [1]. <...> Точная популяционная частота СШД неизвестна по причине недостаточности соответствующих эпидемиологических данных, разнообразия клинического фенотипа и редкой встречаемости заболевания [1]. <...> В 2001 г. исследователи из Торонто идентифицировали ген SBDS, мутации в котором вызывают развитие СШД. <...> Белок SBDS присутствует во всех клетках человеческого организма, но в наибольшем количестве он находится в ядре, преимущественно в участке биосинтеза рибосом. <...> Известно, что белок SBDS принимает участие в митозе, способствуя стабилизации генома [6, 7]. <...> Filatov Children’s Clinical Hospital, Moscow, Russian Federation Family case of Schwachman-Diamond syndrome Schwachman-Diamond <...>