В.И.Разумовского, Саратов, Российская Федерация В статье представлены сведения о возможных причинах врожденных пороков развития и мутаций. <...> Подробно разобраны цитогенетические варианты, клинические проявления и методы диагностики трисомии по 13-й хромосоме. <...> Представленный случай, вероятно, обусловлен сочетанным воздействием ряда неблагоприятных факторов, ведущим из которых можно считать хронический алкоголизм матери. <...> Ключевые слова: врожденные пороки развития, дети, синдром Патау, трисомия по 13-й хромосоме, хромосомные мутации Patau syndrome M.A.Kuznetsova, G.V.Zaytseva, N.I.Zryachkin, O.A.Makarova, S.A.Khmilevskaya V.I.Razumovsky Saratov State Medical University, Saratov, Russian Federation The article presents information about the possible causes of congenital maldevelopments and mutations. <...> The authors describe a clinical observation of an «abandoned» baby with Patau syndrome, who was admitted at the Children’s City Hospital on the 7th day of life and died in the 9th month of life. <...> Key words: congenital developmental defects, children, Patau syndrome, trisomy 13, chromosome mutations В последние годы отмечается рост врожденных пороков развития (ВПР), которые существенно влияют на показатели младенческой и детской смертности, усиливают деградацию населения [1]. <...> По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 1 из 33 новорожденных наблюдают пороки развития. <...> В течение первых 28 дней жизни от ВПР ежегодно умирают 270 000 детей [2]. <...> Нередко множественные пороки развития вызваны хромосомными мутациями, причем в 75% случаев это мутации de novo. <...> Примерно в 50–75% случаев причины наследственных заболеваний и ВПР ос таются неизвестными. <...> Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых ВПР наблюдают в странах со средним и низким уровнем доходов, где выше вероятДля корреспонденции: Кузнецова Марина Анатольевна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии ФПК и ППС Саратовского государственного медицинского университета им. <...> В.И.Разумовского Адрес: 410012, Саратов, Большая Казачья, 112 Телефон: (8452) 66-9700 Статья поступила 11.09.2015 г., принята к печати 21.12.2015 г. 90 ность <...>