МОЛЕКУЛЯРНО ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ЕДИНИЧНЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН В ИНТРОНЕ 6 ГЕНА ТРИПТОФАНДИОКСИГЕНАЗЫ ЧЕЛОВЕКА И МЫШИ (90,00 руб.)

W4t На правах рукописи УДК: 575.224.22.599.9:616.89 ВАСИЛЬЕВ ГЕННАДИИ ВЛАДИМИРОВИЧ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ЕДИНИЧНЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН В ИНТРОНЕ 6 ГЕНА ТРИПТОФАНДИОКСИГЕНАЗЫ ЧЕЛОВЕКА И МЫШИ 03.00.15 - генетика АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук НОВОСИБИРСК 2004 Работа выполнена в лаборатории регуляции экспрессии генов Института цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск Научный руководитель: Официальные оппоненты: доктор биологических наук <...> Самым распространенным вариантом полиморфизма последовательностей ДНК являются единичные нуклеотидные замены (SNP), особый интерес к изучению которых связан с тем, что они часто оказываются ассоциированы с различными клинически важными признаками. <...> При этом до сих пор основные усилия сосредоточены на выявлении и изучении SNP в кодирующих районах генов и сайтах сплайсинга [Krawszak et a/., 2000], поскольку такие SNP приводят к изменению структуры белкового продукта гена, что легко детектируется и интерпретируется. <...> Однако основная масса SNP у человека обнаруживается в других районах генов, в том числе регуляторных, но этим SNP уделяется гораздо меньше внимания. <...> В последнее время начали развиваться работы по выявлению SNP в промоторных районах и изучению их влияния на регуляцию экспрессии генов, но исследования, направленные на выявление и функциональную интерпретацию потенциальных регуляторных SNP в интронах, до сих пор единичны. <...> В то же время постоянно возрастающий объем работ по поиску SNP в протяжённых районах генов человека, приводящий к накоплению данных об имеющих клинические проявления и не затрагивающих сайты сплайсинга SNP в интронах, требует функционального анализа подобных SNP и установления конкретных механизмов их проявления. <...> В частности, установлена статистически достоверная ассоциация между двумя SNP <...>