ИНСЕРЦИОННОДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ В ГЕНЕ ХИТОТРИОЗИДАЗЫ (CHIT1) В ЧЕТЫРЕХ ЭТНОТЕРРИТОРИАЛЬНЫХ ГРУППАХ РОССИИ С.В. <...> Спицын1 1ФГБУ «Медикогенетический научный центр» РАМН, Москва 2 МГУ имени М.В. Ломоносова, биологический факультет, кафедра антропологии, Москва 3ФГБУ «Институт этнологии и антропологии им. <...> Н.Н. МиклухоМаклая» РАН, Москва В конце прошлого века в плазме крови человека был обнаружен фермент с хитинолитической активностью, получивший название хитотриозидазы (CHIT1). <...> Было установлено, что он является важным компонентом врожденного иммунитета человека, неспецифическим продуктом синтеза активированных макрофагов и, возможно, участвует в борьбе с хитин-содержащими патогенами. <...> Ген, кодирующий CHIT1, имеет вариации в нуклеотидной последовательности, и одной из наиболее распространенных является дупликация 24 пар нуклеотидов в экзоне 10. <...> Высказывалось предположение о том, что индивиды, гомозиготные по дупликации, менее устойчивы к инвазии хитин-содержащих патогенов. <...> Имеются данные, что наименьшая частота встречаемости дупликации характерна для групп африканского происхождения, в европеоидных группах она имеет промежуточные значения, а максимум – в монголоидных популяциях. <...> Ввиду своей клинической значимости и возможной связи с развитием малярии, хитотриозидаза человека привлекла большое внимание исследователей. <...> Цель настоящей работы – исследовать распределения вариантов гена CHIT1 в различные популяциях РФ, провести сравнительный анализ с данными по другим популяциям человека и определить взаиморасположение изученных групп, используя метод генетических расстояний. <...> В исследование были включены выборки из популяций калмыков (n=149), ненцев (n=85), хантов (n=139) и русских (n=106) Из образцов крови была выделена ДНК для генотипирования по 24-п.н-полиморфизму (rs3831317) гена CHIT1 методом полимеразной цепной реакции. <...> Проведен сравнительный анализ по распределению частот аллелей в изученных выборках <...>